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Molekulare Diagnostik bei Makroglobulinämie Waldenström und verwandten Gammopathien

Seit dem 01.10.2014 bietet der Bereich Tumorgenetik des Fachbereich Hämatologie/Onkologie die Diagnostik auf die MYD88 L265P-Mutation an.

Bei Morbus Waldenström und lymphoplasmazytischem Lymphom (LPL) liegt in der Mehrheit der Fälle eine Punktmutation (T>C) im ersten Exon des MYD88-Gens auf Chromosom 3p22.2 vor. Diese Punktmutation führt zum Aminosäureaustausch L265P in MYD88, einem Protein, das eine Rolle im NF-kB-Signalweg spielt. Auch bei einem Teil der Fälle von monoklonalen IgM-Gammopathien unklarer Signifikanz (IgM-MGUS) ist die Mutation nachweisbar. Beim Multiplen Myelom ist sie dagegen in der Regel nicht nachweisbar.

Durch die diagnostische Bestimmung dieser Punktmutation lässt sich die Diagnose Waldenström/LPL erhärten bzw. eine monoklonale Gammopathie Typ IgM diagnostisch abklären.

Indikation zur Bestimmung:

Verdacht auf lymphoplasmazytisches Lymphom/Morbus Waldenström, Monoklonale Gammopathie (MGUS) Typ IgM. Differenzialdiagnostik von Lymphomen.

Methode:

Allelspezifische real-time quantitative PCR. Die Methode hat eine Sensitivität von bis ca. 0,01 %. Aufgrund der hohen Sensitivität eignet sich daher prinzipiell auch peripheres Blut ohne zytomorphologisch erkennbare Ausschwemmung von Lymphomzellen für den Nachweis. Falls Knochenmark verfügbar ist, sollte jedoch dieses untersucht werden.

Technische Daten:

Material: EDTA-Knochenmark, EDTA-Blut, ggf. auch andere Körperflüssigkeiten (z. B. Aszites, Pleuraerguss) bei Verdacht auf Lymphombefall.

Kontakt:

PD Dr. Dr. Thomas Burmeister
Tel.: +49 (30) 405026-491
E-Mail: thomas.burmeister(at)laborberlin.com