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MDS-MPN-Mischformen

Es gibt maligne hämatologische Erkrankungen, die sowohl Merkmale einer Myeloproliferation (im peripheren Blutbild sichtbare Steigerung von mindestens einer Zellreihe), als auch Merkmale einer Myelodysplasie (dysplastisch veränderte Myelopoese im Knochenmark) tragen. In der WHO-Klassifikation 2008 wurde daher die Entität „Myelodysplastische / Myeloproliferative Neoplasien“ geschaffen. Diese Entität muss gegenüber den MPN und MDS differenzialdiagnostisch abgegrenzt werden. Die Knochenmarkdiagnostik entspricht der bei MPN und MDS durchzuführenden. Zwei etwas genauer definierte MDS/MPN-Formen werden beispielhaft kurz beschrieben.

Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)

Die CMML ist durch die folgenden Merkmale definiert:

  • über längere Zeit persistierende Monozytose > 1000/µl im peripheren Blut ohne andere erkennbare Ursache
  • Dysplasien im einer oder mehreren Reihen der Hämatopoese im Knochenmark
  • kein Nachweis von BCR-ABL oder eines Philadelphia-Chromosoms
  • Blastenanteil im Knochenmark < 20%

Der genetische Hintergrund der CMML ist nicht einheitlich und bisher nicht eindeutig entschlüsselt. In einer kleinen Minderheit der Fälle (unter 5 %) ist die JAK2 V617F-Mutation nachweisbar. Von besonderer diagnostischer Bedeutung sind die Knochenmark-Zytologie und die zytogenetische Untersuchung.

Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (RARS-T)

Die RARS-T ist definiert durch die folgenden Merkmale:

  • < 5 % Blasten im Knochenmark
  • Dysplasien in einer oder mehreren Zellreihen im Knochenmark
  • > 15 % Ringsideroblasten im Knochenmark
  • Thrombozytose > 600/nl im peripheren Blut

Die wichtigsten Differenzialdiagnosen sind die Essentielle Thrombozythämie (ET; dort finden sich keine höhergradigen Dysplasien und keine Vermehrung von Ringsideroblasten) und das RARS bzw. RCMD (diese zeigen keine Thrombozytose).

In der Mehrheit der Fälle lässt sich bei RARS-T die JAK2 V617F-Mutation nachweisen.