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    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      Serum 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Potentiometrie
    • Dauer

      2 Wochen
    • Einheit

      % oder nmol/min/ml
    • Referenzbereich

      > 30%

      4,2 bis 12,8 nmol/min/ml

    • Akkreditiert

      Nein
    • Allgemeines

      Anforderung Montag bis Mittwoch nur nach telefonischer Rücksprache unter 405 026 380.

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich (Link)

    • Indikation

      Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
      Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

      Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma bzw. Serum zur Konfirmation genutzt werden.

      Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

    • Praeanalytik

      Probe gekühlt ins Labor

      Bei Versand: abzentrifugieren und das Plasma bzw. Serum auf Trockeneis versenden.

    • Durchfuehrung

      1x/Woche; innerhalb 2 Wochen nach Probeneingang

    • Material

      Trockenblut
    • Einheit

      %
    • Referenzbereich

      > 30

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
      Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

      Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma zur Konfirmation genutzt werden.

       

      Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

    • Praeanalytik

      Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
      Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
      Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
      (keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
      Versand bei Raumtemperatur

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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