Bioinformatik & Datenwissenschaft
Die Plattform „Bioinformatik & Datenwissenschaft“ (BID) bietet ein breites Spektrum an Dienstleistungen an, die auf modernsten Methoden der Datenanalyse basieren. Zum einen ist es Ziel, zeitnah präzise diagnostische Auswertungen zu liefern, die für die Patientenversorgung unerlässlich sind. Zum anderen soll der prozedurale Laborbetrieb durch Automatisierung und Digitalisierung sowie Analyse und Visualisierung der tagesaktuell anfallenden Daten unterstützt werden. Beides geschieht in enger Zusammenarbeit mit den Fach- und Administrativbereichen, unabhängig von Standort und Themengebiet.
Im Rahmen der Qualitätssicherung unterstützt die Plattform die Fachbereiche bei der Einhaltung der regulatorischen Anforderungen an Diagnostiksoftware. Die Plattform sieht sich sowohl als Impulsgeber und auch als Partner für die Machbarkeitsabschätzung zur Translation von neuesten wissenschaftlichen Innovationen in die Diagnostik. Des Weiteren arbeitet die Plattform eng mit der Abteilung Informationstechnologie zusammen, um die Infrastruktur für modernste Auswertungsstrategien und gesetzliche Anforderungen an Datenhaltung bereitzustellen.
Leistungsspektrum
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Genomische Analysen mittels Nächste Generation Sequenzierung (NGS) und Nanoporen-Sequenzierung messen pro Probe mehrere Millionen Datenpunkte, welche einer standardisierten Auswertung mit hoher diagnostischer Genauigkeit bedürfen. In den Fachbereichen Humangenetik und Hämatologie/Onkologie bereitet die Plattform BID im Rahmen der Sekundäranalytik diese Sequenzierungsdaten zu annotierten Genomvariantenlisten für die Tertiärauswertung (Befundung) auf. Bei Rückfragen zu Auswerte-Ergebnissen oder erweiterten Analysen ist die Plattform der erste Ansprechpartner.
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Die Molekulardiagnostische Plattform erbringt für die Fachbereiche Mikrobiologie und Virologie die Erregerdiagnostik und Mikrobiom-Analytik mittels NGS. Zur Identifikation von Bakterien und Pilzen wird Amplikon-Sequenzierung von dem 16S-rRNA-Gen bzw. der ITS-Region verwendet. Außerdem wird auch die Ganzgenom-Sequenzierung eingesetzt, welche eine genauere Auflösung verspricht und zusätzlich für die genomische Resistenztestung sowie der Typisierung von Keimen zum Einsatz kommt.
Die Plattform BID übernimmt dabei die Aufgaben der Qualitätskontrolle und Prozessierung der NGS-Daten, sowie die Aufbereitung der Ergebnisse für die technische und medizinische Befundung. Die Auswertung wird auf Basis neuester Erkenntnisse aus der Forschung und öffentlichen Datenbanken weiterentwickelt.
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Ein Schwerpunkt der Plattform ist die Anwendung von maschinellem Lernen (ML) und künstlicher Intelligenz zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit und Effizienz. Zu diesem Zweck werden ML-Modelle entwickelt und trainiert, welche Muster in komplexen Datensätzen erkennen, die für das menschliche Auge nicht offensichtlich sind. Diese Modelle werden eingesetzt, um:
- Diagnostische und prognostische Biomarker zu identifizieren;
- Wirksamkeit von Therapien vorherzusagen; und
- Personalisierte Behandlungspläne zu erstellen.
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Für ein ganzheitliches Verständnis von Krankheitsentstehung und -progression werden Informationen aus verschiedenen Datenquellen integriert, um die Wechselwirkungen zwischen laborspezifischen Parametern und der Klinik des Patienten zu untersuchen. Diese umfassenden Analysen unterstützen die Entdeckung neuer Biomarker sowie Therapeutika und ebnen den Weg zur Präzisionsmedizin.
Dienstleistungen (exemplarisch)
- Auswertung von Molekulardiagnostischen Daten (NGS, Nanopore, Sanger) für Fachbereiche Humangenetik, Hämatologie/Onkologie, Mikrobiologie und Virologie
- Datenanalyse und -visualisierung für interne und externe Studienprojekte
- Datenextraktion aus Datenbanken, Texten und externen Quellen
- Verifikation & Validation von Diagnostik-Software
- Prozessautomatisierung
- Statistische Hypothesentests
- Korrelations- und Poweranalysen
- Regression und Klassifizierung (ML/KI)
- Beratung bei der Datenauswertung
- DSGVO-konforme Datenherausgaben
