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  • Icon für den Fachbereich Humangenetik in Altrosa auf hellrosa Hintergrund.

    Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity

    17.03.23 | Mitarbeitende des Fachbereichs Humangenetik konnten gemeinsam mit Klinikern der Charité durch den Einsatz von Exom-basierter Diagnostik und angepassten bioinformatischen Vorhersageprogrammen die klinische Odyssee eines Kindes und seiner Mutter erfolgreich beenden. Durch den krankheitsursächlichen Nachweis einer neuen intronischen Spleißvariante im CHD7-Gen konnte die Diagnose einer CHARGE-Syndroms (insbesondere assoziiert mit Hörsehbehinderung und bis zu 40 weiteren körperliche Beeinträchtigungen unterschiedlichster Ausprägung) gesichert werden. Erst durch den Einsatz von NGS-Analytik (Next Generation Sequencing) konnte das jahrelange Ärztehopping bei unklarer Symptomatik dieser seltenen Erkrankung beendet werden.

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  • Icon für den Fachbereich Immunologie in Violett auf hellviolettem Hintergrund.

    The brain reacting to COVID-19: analysis of the cerebrospinal fluid proteome, RNA and inflammation

    03.03.23 | Mitarbeitende des Fachbereichs Immunologie und Laboratoriumsmedizin haben unter Führung von Klinikern der Charité-Neurologie Liquorproben mit Methoden der Proteomik, Transkriptomik, spezifischen Antikörper- und Einzel-Protein-Bestimmungen von akut an COVID-19 Erkrankten untersucht, um mögliche COVID-19-bedingte Gehirnveränderungen zu identifizieren. Die Daten deuten darauf hin, dass zwar kein primärer Entzündungsprozess im Gehirn existiert, der Liquor aber von Entzündungsproteinen aus dem Blut überflutet wird, was einen Teil der klinischen Symptome erklären könnte. Einzig die Konzentration des gehirnspezifischen Proteins Progranulin war unabhängig vom Schweregrad der COVID-19 Erkrankung erhöht. Die Studienergebnisse lassen demnach darauf schließen, dass die Gehirnbeteiligung bei einer COVID-19-Erkrankung einen „Kollateralschaden“ der systemischen Entzündung darstellt.

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    JacobiaDahm | Labor Berlin

    Labor Berlin auf virtueller Jobmesse T5 TalentSpace

    24.02.23 | Am 28. Februar und 1. März kann man Labor Berlin auf der virtuellen Jobmesse T5 TalentSpace kennenlernen.

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  • Erfolgreicher 1. Berliner MTA-Anpassungslehrgang

    23.02.23 | Seit dem 01. Dezember 2021 bietet der Lette Verein Berlin einen Anpassungslehrgang für Medizinische Technologen für Laboratoriumsanalytik (m/w/d) an, der sich an Menschen richtet, die im Ausland bereits ihre Ausbildung zum MTA Labor (m/w/d) absolviert haben und sich für den deutschen Arbeitsmarkt nachqualifizieren müssen. Im Kontext des Fachkräftemangels in Deutschland engagiert sich Labor Berlin dieses Thema voranzutreiben. Alle fünf Teilnehmenden von Labor Berlin konnten den erst im letzten Jahr für Berlin genehmigten Lehrgang erfolgreich abschließen. Herzlichen Glückwunsch!

     

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  • Icon für den Fachbereich Immunologie in Violett auf hellviolettem Hintergrund.

    Serum neurofilament light chain in myasthenia gravis subgroups: An exploratory cohort and case-Control study 

    17.02.23 | Mitarbeitende des Fachbereichs Immunologie konnten gemeinsam mit Klinikern der Charité bei einer Case-Control Studie einer Kohorte von Myasthenia gravis (MG)-Patienten zeigen, dass Serum-Nfl (Neurofilament Light Chain) Konzentrationen zwar bei MG-Patienten im Vergleich zur Kontrollgruppe erhöht sind, aber nicht eng mit dem Schweregrad der Erkrankung korrelieren. Daher ist die alleinige Bestimmung von Serum-Nfl zum Monitoring des individuellen Krankheitsverlaufs bei MG-Patienten nicht geeignet.

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  • Icon für den Fachbereich Immunologie in Violett auf hellviolettem Hintergrund.

    Persistent but atypical germinal center reaction among 3rd SARS-CoV-2 vaccination after rituximab exposure 

    30.01.23 | Mitarbeitende des Fachbereichs Immunologie konnten gemeinsam mit Klinikern der Charité bei immunsupprimierten Patienten mit schweren rheumatischen Erkrankungen zeigen, dass auch unter Therapie mit monoklonalen Antikörpern (anti-CD20) zur Reduktion von B-Zellen, nach drei SARS-CoV-2 Impfungen mit mRNA-Impfstoff, eine mit Gesunden vergleichbare Virus-neutralisierende Antikörperantwort erreicht werden konnte. Die Konzentration der IgG-Impfantikörper lag im Vergleich ein wenig niedriger, dafür war die IgA-Antwort sehr deutlich ausgeprägt.

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    IRAK1 Duplication in MECP2 Duplication Syndrome Does Not Increase Canonical NF-κB-Induced Inflammation

    13.01.23 | Mitarbeitende des Fachbereichs Immunologie konnten gemeinsam mit Klinikern der Charité bei einer Kohorte von Patienten mit einem schweren Gendefekt (MECP2/IRAK1 Duplikationssyndrom) insbesondere durch die Bestimmung der Interleukine IL-6, IL-8 und IL-10 zeigen, dass die sog. Akute-Phase-Reaktion bei diesen Patienten im Rahmen von gehäuft auftretenden und sehr schwer verlaufenden eitrigen Lungenentzündungen (häufigste Todesursache) nicht verstärkt ist. Die Arbeit widerlegt damit die bisherige Annahme, einer verstärkten Entzündungsreaktionen bei Patienten mit einer Duplikation von IRAK1.

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  • Bild von Prof. Dr. Joachim Spranger

    Amtsantritt Prof. Dr. Joachim Spranger als Dekan der Charité

    10.01.23 | Wir gratulieren unserem Direktor des Fachbereichs Endokrinologie & Stoffwechsel, Prof. Dr. Joachim Spranger, noch einmal herzlich zum offiziellen Amtsantritt als Dekan der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Wir freuen uns auf die weitere Zusammenarbeit über den Bereich Endokrinologie & Stoffwechsel hinaus und wünschen Prof. Dr. Spranger viel Erfolg und gutes Gelingen.

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Publikationen

  • Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity

    Felix Boschann, Sabine Kosmehl, Marc Bloching, Johannes Grünhagen, Gabriele Hildebrand, Denise Horn, Stefan Lyutenski American Journal of Medical Genetics Part AVolume 191, Issue 4 p. 1128-1132 DOI: 10.1002/ajmg.a.63122 PMID: 36708132

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  • The brain reacting to COVID-19: analysis of the cerebrospinal fluid proteome, RNA and inflammation.

    Reinhold D, Farztdinov V, Yan Y, Meisel C, Sadlowski H, Kühn J, Perschel FH, Endres M, Düzel E, Vielhaber S, Guttek K, Goihl A, Venø M, Teegen B, Stöcker W, Stubbemann P, Kurth F, Sander LE, Ralser M, Otto C, Streit S, Jarius S, Ruprecht K, Radbruch H, Kjems J, Mülleder M, Heppner F, Körtvelyessy P. Journal of Neuroinflammation 2023 Feb 9; 20(1):30 DOI: 10.1186/s12974-023-02711-2 PMID: 36759861

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  • Serum neurofilament light chain in myasthenia gravis subgroups: An exploratory cohort and case-Control study 

    Frauke Stascheit, Annette Aigner, Philipp Mergenthaler , Benjamin Hoter, Sarah Hoffmann, Sophie Lehnerer, Christian Meisel, Andreas Meisel Frontiers in Neurology, 2023 Jan DOI: 10.3389/fneur.2022.1056322 PMID: 36712429

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  • Persistent but atypical germinal center reaction among 3rd SARS-CoV-2 vaccination after rituximab exposure 

    Ana-Luisa Stefanski, Hector Rincon-Arevalo, Eva Schrezenmeier, Kirsten Karberg, Franziska Szelinski, Jacob Ritter, Yidan Chen, Christian Meisel, Bernd Jahrsdörfer, Carolin Ludwig, Hubert Schrezenmeier, Andreia C Lino, Thomas Dörner Frontiers in Immunology, 2022 August, Vol 13 DOI: 10.3389/fimmu.2022.943476 PMID: 36032111

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  • IRAK1 Duplication in MECP2 Duplication Syndrome Does Not Increase Canonical NF-κB-Induced Inflammation

    Ilona Gottschalk, Uwe Kölsch, Dimitrios L Wagner, Jonas Kath, Stefania Martini, Renate Krüger, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Aleksandra Jezela-Stanek, Rainer Rossi, Salima El Chehadeh, Hilde Van Esch, Horst von Bernuth Journal of Clinical Immunology, 2022 Nov 2 DOI: 10.1007/s10875-022-01390-7 PMID: 36319802

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  • Non-redundant functions of group 2 innate lymphoid cells

    Katja J. Jarick, Patrycja M. Topczewska, Manuel O. Jakob, Hiroshi Yano, Mohammad Arifuzzaman, Xuemei Gao, Sotiria Boulekou, Vladislava Stokic-Trtica, Pierre S. Leclère, Alexandra Preußer, Zoe A. Rompe, Anton Stamm, Amy M. Tsou, Coco Chu, Frederik R. Heinrich, Gabriela M. Guerra, Pawel Durek, Andranik Ivanov, Dieter Beule, Sofia Helfrich, Claudia U. Duerr, Anja A. Kühl, Christina Stehle, Chiara Romagnani, Mir-Farzin Mashreghi, Andreas Diefenbach, David Artis & Christoph S. N. Klose; Nature volume 611, pages 794–800 (2022) DOI: 10.1038/s41586-022-05395-5 PMID: 36323785

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  • Delta-He, Ret-He and a New Diagnostic Plot for Differential Diagnosis and Therapy Monitoring of Patients Suffering from Various Disease-Specific Types of Anemia

    Andreas Weimann, Malte Cremer, Pablo Hernáiz-Driever, Mathias Zimmermann; Clin. Lab. 2016;62(4):667-77 DOI: 10.7754/clin.lab.2015.150830 PMID: 27215087

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  • Identification of anti-microbial peptides and traces of microbial DNA in infrainfundibular compartments of human scalp terminal hair follicles

    Katarzyna Polak-Witka, Andria Constantinou, Rolf Schwarzer, Johannes Helmuth, Alexandra Wiessner, Sabrina Hadam, Varvara Kanti, Fiorenza Rancan, Annette Andruck, Claudia Richter, Annette Moter, Anke Edelmann, Lidia Rudnicka, Ulrike Blume-Peytavi & Annika Vogt; Eur J Dermatol 31, 22–31 (2021) DOI: 10.1684/ejd.2020.3948 PMID: 33586659

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  • Exploring Dried Blood Spot Cortisol Concentrations as an Alternative for Monitoring Pediatric Adrenal Insufficiency Patients: A Model-Based Analysis

    Viktoria Stachanow, Uta Neumann, Oliver Blankenstein, Davide Bindellini, Johanna Melin, Richard Ross, Martin J Whitaker, Wilhelm Huisinga, Robin Michelet, Charlotte Kloft; Frontiers in Pharmacology, 2022 Mar 17; DOI: 10.3389/fphar.2022.819590; PMCID: PMC8968419; PMID: 35370666

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  • Viral infections in hospitalized children in Germany during the COVID-19 pandemic: Association with non-pharmaceutical interventions

    Nicolas Terliesner, Nadine Unterwalder, Anke Edelmann, Victor Corman, Andreas Knaust, Leonard Rosenfeld, Alexander Gratopp, Hannelore Ringe, Luise Martin, Horst von Bernuth, Marcus A Mall, Tilmann Kallinich; Frontiers in Pediatrics, 2022; 10: 935483.; DOI: 10.3389/fped.2022.935483, PMCID: PMC9403271

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