Leistungsverzeichnis Detail

Material

Trockenblut

Methode

Tandemmassenspektrometrie (FIA-MS/MS)

Akkreditiert

Ja

Indikation

– Bestandteil des Neugeborenenscreenings (mit zielkrankheitenspezifisch beschränktem Analytprofil)
– Bestandteil der Basisuntersuchung bei Vd. auf eine angeborene Stoffwechselstörung, insbesondere bei Vd. auf
– Fettsäurenoxidationsstörungen:
   z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD-, MAD-Defekt (Glutarazidurie Typ II)
– Organazidurien:
   z.B. Glutarazidurie Typ I, Propionazidämie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie
– Carnitinstoffwechseldefekte:
   z.B. Carnitintransporterdefekt, CPT I-, CPT II -/ CACT-Mangel

Praeanalytik

Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur

Durchfuehrung

wochentags Montag bis Freitag, Routineparameter
Ergebnis ca. in 2 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

Auftragslabor: MVZ Labor Dr. Limbach & Kollegen

Acylcarnitinprofil