Acylcarnitinprofil
- Stoffwechsel
-
Material
Trockenblut -
Methode
Tandemmassenspektrometrie (FIA-MS/MS) -
Akkreditiert
Ja -
Indikation
– Bestandteil des Neugeborenenscreenings (mit zielkrankheitenspezifisch beschränktem Analytprofil)
– Bestandteil der Basisuntersuchung bei Vd. auf eine angeborene Stoffwechselstörung, insbesondere bei Vd. auf
– Fettsäurenoxidationsstörungen:
z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD-, MAD-Defekt (Glutarazidurie Typ II)
– Organazidurien:
z.B. Glutarazidurie Typ I, Propionazidämie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie
– Carnitinstoffwechseldefekte:
z.B. Carnitintransporterdefekt, CPT I-, CPT II -/ CACT-Mangel -
Praeanalytik
Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur -
Durchfuehrung
wochentags Montag bis Freitag, Routineparameter
Ergebnis ca. in 2 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).