Carnitinstatus
- Stoffwechsel
- Carnitin
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Synonym
L-Carnitin -
Material
EDTA-Plasma 1 ml -
Methode
enzymatisch-photometrisch -
Dauer
2 Wochen -
Einheit
µmol/l -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Der Carnitinstatus besteht aus freiem Carnitin und Gesamtcarnitin.
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Indikation
Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft
Enzymdefekte:
Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt, Carnitintransporterdefekt)Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
Organoazidopathien
Für eine umfassende Beurteilung ist die Bestimmung von freiem und Gesamtcarnitin im EDTA-Plasma (Carnitinstatus) und die Analyse des freien Carnitins im Urin erforderlich. Eine ausschließliche Bestimmung des Gesamtcarnitins ohne Kenntnis des freien Carnitins ist nicht sinnvoll.Die Anforderung Acylcarnitin wird im Fremdlabor bestimmt als Differenz aus Gesamtcarnitin und freiem Carnitin. Es ist mit zeitlicher Verzögerung zu rechnen. Für eine zeitnahe Bestimmung ist der Carnitinstatus in EDTA-Blut anzufordern.
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Durchfuehrung
1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag
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Synonym
L-Carnitin frei -
Material
EDTA-Plasma 1 ml -
Methode
enzymatisch-photometrisch -
Dauer
2 Wochen -
Einheit
µmol/l -
Referenzbereich
7 Tage 20 – 33 28 Tage 20 – 45 >28 Tage 20 – 53 -
Akkreditiert
Ja -
Indikation
Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft
Enzymdefekte:
Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt)Carnitintransporterdefekt
Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
Organoazidopathien -
Durchfuehrung
1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag
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Synonym
L-Carnitin gesamt -
Material
EDTA-Plasma 1 ml -
Methode
enzymatisch-photometrisch -
Dauer
2 Wochen -
Einheit
µmol/l -
Referenzbereich
30 – 70
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft
Enzymdefekte:
Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt, Carnitintransporterdefekt)
Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
OrganoazidopathienFür eine umfassende Beurteilung ist die Bestimmung von freiem und Gesamtcarnitin im EDTA-Plasma (Carnitinstatus) und ggf. die Analyse des freien Carnitins im Urin erforderlich. Eine ausschließliche Bestimmung des Gesamtcarnitins ohne Kenntnis des freien Carnitins ist nicht sinnvoll.
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Durchfuehrung
1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag
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