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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E03.-      Stoffwechsel-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit Schilddrüsenhormonen. Mit einer Inzidenz von ca. 1:3000 ist es die häufigste angeborene Endokrinopathie, deren Ursache in der Organentwicklung während der Embryogenese zu finden ist. Hierbei wird zu wenig oder kein funktionsfähiges Schilddrüsengewebe gebildet. Der Verlust der durch die Schilddrüse gebildeten Hormone kann unbehandelt zu einer nachhaltigen Schädigung des Nervensystems bis hin zum Vollbild des Kretinismus führen. Grund für diese Fehlanlagen können Veränderungen in Genen sein, welche für Proteine kodieren, die essentiell für die Entwicklung der Schilddrüse sind, beispielsweise der thyroidale Transkriptionsfaktor 2 (FOXE1-Gen).  Darüber hinaus kann aber auch eine Störung der Hormonsynthese in einer sonst normal angelegten Schilddrüse ursächlich für die Erkrankung sein. Dabei unterscheidet man Veränderungen in Genen, deren Genprodukte direkt an der Thyroxinsynthese beteiligt sind und einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen und Defekte in Hormonrezeptoren, welche autosomal-dominat vererbt werden. Insgesamt wird davon ausgegangen, dass ca. 15% aller angeborenen Schilddrüsenunterfunktionen erblich bedingt sind.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Schilddrüse  OMIM_G OMIM-P 
    DUOX2 606759 607200
    DUOXA2 612772 274900
    SLC5A5 601843 274400
    TG 188450 274700
    TPO 606765 274500
    TSHR 603372 275200
    NKX2-5 600584 225250
    PAX8 167415 218700
    TSHB 188540 275100

     

    Schilddrüse erweitert    
    FOXE1 602617 241850
    GLIS3 610192 610199
    GNAS 139320 612463
    IGSF1 300137 300888
    IYD 612025 274800
    NKX2-1 600635 610978
    SLC16A2 300095 300523
    SLC26A4 605646 274600
    THRA 190120 614450
    THRB 190160 188570