zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    NGS-Format: CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

      OMIM-G OMIM-P
    ARID1A  603024 614607
    ARID1B  614556 135900
    SMARCA4  603254 614609
    SMARCB1  601607 614608
    SMARCE1  603111 616938
    SOX11  600898 615866
    PHF6   300414 301900