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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Autoinflammatorische Erkrankungen entstehen durch Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystem, und treten ohne Anhalt für zugrundeliegende Infekte, Allergien oder Autoimmunerkrankungen auf. Hauptvertreter autoinflammatorischer Erkrankungen sind die (periodischen) Fiebersyndrome, zum Beispiel das Familiäre Mittelmeerfieber. Die Vererbung erfolgt dominant oder rezessiv und die Erkrankung  wird  i.d.R. im Kindesalter manifest.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Gen OMIM-G OMIM-P
    ADA2 605956 186580
    COPA 147679 612852
    IL1RN 600220 614878
    IL36RN 606831 616050
    MEFV 605507 614204
    MVK 606416 120100
    NLRC4 191190 142680
    NLRP3 251170 260920
    NOD2 608107 134610
    PLCG2 612374 615934
    TMEM173 601924 616414
    TNFRSF1A 607575 615688

     

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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