Autoinflammatorische Erkrankungen
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
-
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
-
Indikation
Autoinflammatorische Erkrankungen entstehen durch Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystem, und treten ohne Anhalt für zugrundeliegende Infekte, Allergien oder Autoimmunerkrankungen auf. Hauptvertreter autoinflammatorischer Erkrankungen sind die (periodischen) Fiebersyndrome, zum Beispiel das Familiäre Mittelmeerfieber. Die Vererbung erfolgt dominant oder rezessiv und die Erkrankung wird i.d.R. im Kindesalter manifest.
-
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
-
Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ADA2 605956 186580 COPA 147679 612852 IL1RN 600220 614878 IL36RN 606831 616050 MEFV 605507 614204 MVK 606416 120100 NLRC4 191190 142680 NLRP3 251170 260920 NOD2 608107 134610 PLCG2 612374 615934 TMEM173 601924 616414 TNFRSF1A 607575 615688