Eicosanoid, Glycerol, Glykophospholipid Metabolismus

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Eicosanoid, Glycerol, Glykophospholipid Metabolismus – ICD10 E75.6 / Q77.-/ E88.1

  Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

  – Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

  – Shingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

  – Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

  – Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

  – Triglyzeride als Energiereserve

  Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

  Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Die dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AGMO	613738
  AGPAT2	603100	608594
  AGPS	603051	600121
  ARSE	300180	302950
  BSCL2	606158	269700
  CAV1	601047	606721
  DGAT1	604900	615863
  EBP	300205	302960
  FAR1	616107	616154
  GNPAT	602744	222765
  LPIN1	605518	268200
  LPIN2	605519	609628
  PEX5L	611058
  PEX7	601757	215100
  PTRF	603198	613327