Faktor XII 46C>T
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
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Synonym
Faktor 12 Genotyp -
Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
Realtime-PCR qualitativ -
Dauer
=/< 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
C/C (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Abklärung einer verminderten Faktor XII Aktivität.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Die Kontaktphase des Gerinnungssystems besteht aus den Plasmaproteinen Faktor XII (Hagemann Faktor), Präkallikrein, Faktor XI und dem HMW-Kininogen. Kontakt mit negativ geladenen Oberflächen aktiviert Faktor XII durch Konformationsänderung, welche die Aktivierung von Präkallikrein zu Kallikrein ermöglicht und somit die Kontaktphasen-Aktivierung in Gang setzt.
Ein Polymorphismus (F12 46C>T) in der 5′- untranslatierten Region des Faktor XII Gens ist mit signifikant niedrigeren Faktor XII Aktivitäten assoziiert. -
Durchfuehrung
Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.