Faktor VII R353Q

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• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  R/R (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 613878
  SNP: rs6046

• Indikation

  Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Atherothrombose-Risikos.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Faktor VII wird als inaktives Proenzym in der Leber synthetisiert und als einkettiges Glykoprotein sezerniert. Nach Bildung eines Komplexes mit dem Tissue Factor ist der Faktor VIIa in der Lage, Faktor IX, Faktor X und Faktor VII zu spalten.
  Die Faktor VII Aktivität ist von Umwelt- und genetischen Faktoren abhängig. Es wurden verschiedene Polymorphismen beschrieben, die mit verminderten Faktor VII Plasma-Konzentrationen assoziiert sind. Unter diesen wird für die Variante Faktor VII Arg353Gln (R353Q) ein vermindertes Myokardinfarkt-Risiko diskutiert.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.