Biotinidase Trockenblut

zurück

• Material

  Trockenblut

  Fremdversand

• Einheit

  %

• Referenzbereich

  > 30

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
  Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

  Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma zur Konfirmation genutzt werden.

   

  Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

• Praeanalytik

  Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
  Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
  Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
  (keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
  Versand bei Raumtemperatur

• Durchfuehrung

  Auftragslabor: Charité Neugeborenenscreening