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    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter             
      < 120 Jahre < 1.1

      Literaturquelle: Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019) Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation. PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 1  

      Literaturquelle:
      Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics & K. Michael Gibson (Hrsg.), Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis
      of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Berlin Heidelberg New York  2003.
      ISBN 3-540-42542-X

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)

      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 2  

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 1  

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter  
      < 120 Jahre > 1       < 36 
       

      Literaturquelle:
      Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics & K. Michael Gibson (Hrsg.), Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis
      of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Berlin Heidelberg New York  2003.
      ISBN 3-540-42542-X

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      3 Jahre < 5  
      < 120 Jahre < 2  

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 1  

      Literaturquelle
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 1  

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Nein

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 1  

      Literaturquelle:
      Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics & K. Michael Gibson (Hrsg.), Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis
      of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Berlin Heidelberg New York  2003.
      ISBN 3-540-42542-X

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter            
      < 120 Jahre < 1  

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter  
      < 120 Jahre > 4       < 48

      Literaturquelle:
      Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics & K. Michael Gibson (Hrsg.), Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis
      of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Berlin Heidelberg New York  2003.
      ISBN 3-540-42542-X

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mol/mol Kre

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich

      Alter             
      < 120 Jahre < 10 

      Quelle:
      interne Festlegung

    • Akkreditiert

      Ja

    • Allgemeines

      Marker für Sulfitoxidase / Molybdän-Cofaktor-Mangel

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

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