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    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


       Alter       		Min
      innen      		 Max
      innen
      150 Jahre   < 1.1

       

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)

      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


      Alter

      		 Min innen Max innen
      150 Jahre   < 2

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


      Alter             		Min innen Max innen
      150 Jahre   < 1

       

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


      Alter      		 Min innen Max innen
      3 Jahre   < 5
      150 Jahre   < 2

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


       Alter       		Min innen Max innen
      150 Jahre   < 1

      Literaturquelle
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


       Alter       		Min innen Max  innen
      150 Jahre   < 1

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Nein

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


       Alter       		Min innen Max innen
      150 Jahre   <1

      Literaturquelle:
      Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
      Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
      PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mol/mol Kre

    • Akkreditiert

      Ja

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

    • Material

      Urin 2,5 ml

    • Methode

      Flüssigchromatographie/Tandem-MS

    • Einheit

      mmol/mol Kre

    • Referenzbereich


      Alter      		 Min innen Max innen
      150 Jahre   < 10


      Quelle:
      Festlegung

    • Akkreditiert

      Ja

    • Allgemeines

      Marker für Sulfitoxidase / Molybdän-Cofaktor-Mangel

    • Durchfuehrung

      1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
      Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

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