Dilatative Kardiomyopathie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Kardiovaskuläre Erkrankungen
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Synonym
CMD -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 I42.0 CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Dilatative Kardiomyopathien bezeichnen eine Erweiterung der linken Herzkammer, was sich in einer Pumpschwäche aufgrund einer systolischen Funktionsstörung wiederspiegelt. Dadurch steigt das Risiko für Arrhythmien, Thromboembolien und den plötzlichen Herztod. Dilatative Kardiomyopathien haben häufig erworbene Ursachen und nur etwa 30-40% der Fälle sind genetisch bedingt. Hierbei spricht man von der familiären dilatativen Kardiomyopathie bei der sich zumeist Veränderungen in Genen, welche für Proteine kodieren, die an der Kraftübertragung innerhalb der Herzmuskelzelle beteiligt sind, finden, wie zum Beispiel MYH7, LMNA und TNNT2.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich (Link)
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Bewertung
Dilatative Kadriomyopathie LDB3 605906 609452 LMNA 150330 115200 MYBPC3 600958 615396 MYH7 160760 613426 PLN 172405 609909 SCN5A 600163 601154 TNNT2 191045 601494 Dilatative Kadriomyopathie_erweiterte Diagnostik OMIM-G OMIM-P ABCC9 601439 608569 ACTC1 102540 613424 ACTN2 102573 612158 ANKRD1 609599 106700 BAG3 603883 613881 CALR3 611414 613875 CASQ2 114251 611938 CRYAB 123590 615184 CSRP3 600824 607482 DES 125660 604765 DMD 300377 302045 DSG2 125671 612877 DSP 125647 605676 EMD 300384 310300 EYA4 603550 605362 FKTN 607440 611615 FLNC 102565 614065 GATAD1 614518 614672 JPH2 605267 613873 LAMA4 600133 615235 LAMP2 309060 300257 MYH6 160710 613252 MYL2 160781 608758 MYL3 160790 608751 MYLK2 606566 192600 MYPN 608517 615248 NEXN 613121 613122 PRDM16 605557 615373 PRKAG2 602743 600858 PSEN1 104311 613694 PSEN2 600759 613697 RAF1 164760 615916 RBM20 613171 613172 SDHA 600857 613642 SGCD 601411 606685 TAZ 300394 302060 TCAP 604488 607487 TMPO 188380 613740 TNNC1 191040 611879 TNNI3 191044 611880 TPM1 191010 611878 TTN 188840 604145 TTR 176300 145680 VCL 193065 611407