CYP2C19 Genotyp
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Pharmakogenetik und verwandte Parameter
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Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
Realtime-PCR qualitativ -
Dauer
= 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
CYP2C19*1/*1 (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Vor Beginn einer Therapie mit Clopidogrel bzw. bei V.a. Non-Response auf diese Medikation.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Clopidogrel ist ein häufig eingesetzter Thrombozytenaggregationshemmer. Die Substanz selbst ist eine inaktive Prodrug; erst durch CYP2C19-vermittelte Metabolisierung werden die aktiven Metaboliten generiert. Ca. 30% der normalen kaukasischen Bevölkerung sind Träger der CYP2C19 Genotypen *2 oder *3, die im Vergleich zum Wildtyp-Allel CYP2C19*1 mit einer signifikant niedrigeren Metabolisierungsrate verbunden sind. Träger von CYP2C19*2 oder *3 werden als Low-Metabolizer bezeichnet. Sie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für eine Non-Response auf Clopidogrel, die sich in vitro in einer schwächer ausgeprägten Thrombozytenfunktionshemmung darstellt. Auch ein ungünstigeres klinisches Outcome von CYP2C19*2 oder *3 Trägern unter Clopidogrel ist mittlerweile gut belegt, so dass in diesen Fällen alternative Strategien der Thrombozytenfunktionshemmung in Erwägung gezogen werden sollten.
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Durchfuehrung
1x pro Woche