Chronische mukokutane Candidiasis
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
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Indikation
Die chronische mukokutane Candidiasis wird verursacht durch eine gestörte Immunantwort gegenüber Hefen der Gattung Candida. Die persistierende bzw. rezidivierende Candida-Infektion manifestiert sich dabei auf Haut, Schleimhäuten und Nägeln. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv verursacht sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P AIRE 600555 614162 CARD9 611432 243700 CLEC7A 607212 212050 DOCK8 605461 613953 IL12RB1 606496 613956 IL17F 610925 616445 IL17RA 102582 147060 IL17RC 607358 240300 RORC 607043 615527 STAT1 601604 614891 STAT3 606264 613108 TRAF3IP2 602943 616622