Erkrankungen des Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin Metabolismus
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Erkrankungen des Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin Metabolismus – ICD10 E72.3 / E70.8
Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.
Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.
Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.
Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.
Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.
Unterformen
Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:
des Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin Metabolismus (Gesamtinzidenz <1:100.000)
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P AASS 605113 238700 ALDH7A1 107323 266100 DHTKD1 614984 204750 FTCD 606806 229100 HAAO 604521 617660 HAL 609457 235800 HYKK 614681 KYNU 605197 236800 PHYKPL 614683 615011 TDO2 191070 600627 UROC1 600627 276880