Fruktose und Galaktose Stoffwechsel

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen des Carbohydratmetabolismus – ICD10 E74.1 / E74.2

  Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ALDOA	103850	611881
  ALDOB	612724	229600
  FBP1	611570	229700
  GALE	606953	230350
  GALK1	604313	230200
  GALM	137030	618881
  GALT	606999	230400
  GK	300474	307030
  GLYCTK	610516	220120
  GPI	172400	613470
  HK1	142600	235700
  KHK	614058	229800
  PC	608786	266150
  PCK1	614168	261680
  PGK1	311800	300653
  PKLR	609712	266200
  SORD	182500	618912
  TPI1	190450	615512