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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med.Tamara Grigoryan
    Dr. rer. nat. Anna Stittrich
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Lipodystrophie  ICD-10 E88.1

    Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) ist die Folge unterschiedlichster Störungen im Fettstoffwechsel und beginnt bereits im späten Kindesalter bzw. frühen Erwachsenenalter. Sie gehört mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen und ist gekennzeichnet durch eine abnormale Verteilung subkutanen Fettgewebes. Die Erkrankung wird entsprechend dem zugrunde liegenden Gendefekt und dem Erbgang eingeteilt:

    FPLD 1: Köbberling-Syndrom (Liposystrophie, familiäre patrielle, Typ 2), autosomal dominant, Manifestation: Kindesalter (ORPHA:79084, OMIM 608600)

    FPLD 2:  Dunningan-Syndrom (Liposystrophie, familiäre patrielle, Typ 2), autosomal dominant, Manifestation: Jungend- /Erwachsenenalter (ORPHA:2348, OMIM 151660)

    FPLD 3: PPARG-assoziierte FPLD, autosomal dominant, Manifestation: Erwachsenenalter (ORPHA:79083, OMIM 604367)

    FPLD 4:  PLIN1-assoziierte FPLD, autosomal dominant, Manifestation: Kindesalter (ORPHA:280356, OMIM 613877)

    FPLD 5:  CIDEC-assoziierte FPLD, autosomal rezessiv, Manifestation: Jugendalter (ORPHA:435651, OMIM 615238)

    FPLD 6: LIPE-assoziierte FLPD, autosomal rezessiv, Manifestation: Erwachsenenalter (ORPHA:435660, OMIM 615980)

    FPLD 7: CAV1-assoziierte FLPD, autosomal dominant, Manifestation: Jungend-/Erwachsenenalter (OMIM 606721)

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     AGPAT2 603100 608594
     BANF1 603811 614008
     BSCL2 606158 269700
     CAV1 601047 606721
     CIDEC 612120 615238
     KCNJ6 600877 614098
     LEP 164160 614962
     LIPE 151750 615980
     LMNA 150330 151660
     PCYT1A 123695 608940
     PIK3R1 171833 269880
     PLIN1 170290 613877
     POLD1 174761 615381
     PPARG 601487 604367
     PSMB8 177046 256040
     PTRF 603198 613327
     SPRTN 616086 616200
     ZMPSTE24 606480 608612

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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