Leistungsverzeichnis Detail

Material

Heparin-Knochenmark	5-15 ml
oder
Heparin-Blut	10-15 ml
oder
Blutausstrich	4

Methode

Chromosomenanalyse, FISH

Dauer

7-10 Tage

Akkreditiert

Ja

Allgemeines

Die FISH-Analyse erfolgt als Panel.

Indikation

Verlaufskontrolle bei Fanconi-Anämie

Praeanalytik

Probenlagerung und Versand:
Die Proben sollten nach Entnahme bis zum Versand bei Raumtemperatur (17-26°C) gelagert werden und innerhalb von 24 Stunden bei uns eintreffen. Der Versand erfolgt innerhalb des Temperaturbereiches von (5 – 35°C).

Benötigte Unterlagen für eine diagnostische Analyse:

Anforderungsschein Tumorzytogenetik
Überweisungsschein (Ü-Schein 10 = Laborschein) mit Angabe des ICD10 Codes

Durchfuehrung

Methoden	Analysen	Omim	ICD-10 Code
Chromosomenanalyse	Karyotyp		D61.0
FISH-Analyse (als Panel)	gesamtes Fanconi Anämie Panel, Screening	227645
	1q21 (1q21-Zugewinn)	227646
	EVI1 (3q26-Zugewinn)	227650
	7q22/7q36 (partielle 7q-Deletion)	300514
	CEP7/7q31 (7q31-Deletion, Monosomie 7)	600901
		603467
		609053
		609054
		610832
		613390
		613951
		614082
		614083
		615272
		616435
		617243
		617244
		617247
		617883

Fanconi-Anämie