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Stoffwechseldiagnostik

Im Bereich Stoffwechseldiagnostik werden verschiedenste Zwischen- und Endprodukte des Stoffwechsels gemessen, um daraus Rückschlüsse auf die Funktion von Stoffwechselprozessen im Körper zu ziehen. Hier wird ein umfassendes Untersuchungsspektrum zum Metabolismus von Kohlenhydraten, Proteinen, Nukleinsäuren, Fetten sowie weiterer ausgewählter metaboler und neuro-metaboler Prozesse angeboten.

Der Bereich ist aus dem ehemaligen Stoffwechsellabor der Kinderklinik hervorgegangen, daher liegt auch heute noch der Schwerpunkt des Untersuchungsprogramms in der Diagnostik und Überwachung von Patienten mit sehr seltenen, angeborenen Störungen des Intermediärstoffwechsels.

Gerade im Bereich Stoffwechseldiagnostik bildet die enge Kooperation mit den klinischen Spezialisten an der Charité einen zentralen Baustein des Konzepts. Gemeinsam mit Dr. Oliver Blankenstein (Leitung Diagnostik und Neugeborenenscreening) wird vom Stoffwechselteam auch die Anbindung, Diagnostik und Beratung von im Neugeborenenscreening auffälligen Befunden sichergestellt. So kann in der Stoffwechseldiagnostik ein umfassendes fachliches Gesamtangebot für unsere Einsender realisiert werden. Dieses umfasst:

  1. präanalytischer Beratung
  2. Spezialanalytik im Labor
  3. ärztliche Befundung unter Berücksichtigung vorliegender klinischer Angaben durch die Stoffwechselspezialisten
  4. Beratung zur weiterführenden Diagnostik und gegebenenfalls Therapievorschläge

Methodisch ist die Stoffwechseldiagnostik durch einen hohen Anteil von manuellen und zum Teil sehr aufwändigen Untersuchungsverfahren charakterisiert, um seltene und auch unbekannte Metabolite zuverlässig nachweisen zu können.  So kommen neben chromatographischen und photometrischen Verfahren auch die HPLC in Kombination mit gaschromatographischen (GC-MS) und massenspektrometrischen (LC-MS/MS) Analyseverfahren zum Einsatz.