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Tumorzytogenetik

In der Tumorzytogenetik werden erworbene Chromosomenanomalien bei hämatologischen Neoplasien und soliden Tumoren untersucht. Charakteristische Chromosomenanomalien, die häufig bei einem bestimmten Tumortyp auftreten, werden mit der neoplastischen Transformation assoziiert: Sie gelten als primäre Anomalien. Sekundäre Anomalien treten beim Fortschreiten der Erkrankung auf, wenn das Genom zunehmend instabil wird. Sie können zur Progression des Tumors beitragen.
Was kann die Tumorzytogenetik leisten?
Die zytogenetische Untersuchung von peripherem Blut und Knochenmark gehört heute zur Standarddiagnostik maligner hämatologischer Erkrankungen. Sie umfasst die klassische Chromosomenanalyse zusammen mit der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Die zytogenetische Analyse leistet einen wichtigen Beitrag, die Verdachtsdiagnose, die Prognoseabschätzung, die Therapie-Optionen zu sichern und zu spezifizieren. Außerdem dient sie zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs. Die Identifizierung spezifischer, genetischer Marker des malignen Zellklons kann außerdem dazu herangezogen werden, den Therapie-Verlauf zu überwachen.

Indikationen

Myeloische Leukämien

  • Myeloproliferative Neoplasien (MPN) 
  • Myelodysplastische / myeloproliferative Erkrankungen
  • Myelodysplastische Syndrome (MDS)
  • Akute myeloische Leukämien (AML)
  • Biphänotypische akute Leukämien (BAL)

Akute lymphatische Leukämien

  • B-Zell akute lymphatische Leukämien (B-ALL)
  • T-Zell akute lymphatische Leukämien (T-ALL)

Non-Hodgkin-Lymphome (NHL)

 

Methoden

Eine Chromosomenanalyse erfolgt an präparierten Metaphasen: mittels computergestützter Karyotypisierung.

Karyogramm
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

Mit der FISH-Analyse lassen sich noch feinere submikroskopische Veränderungen sichtbar machen. Sie ermöglicht auch ein Screening auf häufige, tumortypische Aberrationen bei ungenügendem Proliferationsverhalten der Tumorzellen (etwa Plasmozytom oder Chronisiche lymphatische Leukämie).

Die Spektral-Karyotypisierung (SKY) stellt eine wichtige Weiterentwicklung der FISH-Methode dar. In der molekularzytogenetischen Tumordiagnostik gewinnt sie zunehmend an Bedeutung. Mittels SKY können auch komplexe aberrante Rearrangements mit unbekannten Translokationspartnern oder Markerchromosomen unbekannter Herkunft aufgeschlüsselt werden.

Spektral-Karyotypisierung