BTK Expression

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• Material

  EDTA-Blut

  1 mL

• Methode

  Durchflusszytometrie

• Einheit

  %

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Nachweis des Anteils BTK-exprimierender (Brutons Tyrosinkinase) B-Zellen und Monozyten und der BTK-Expressionsstärke (MFI) auf B-Zellen und Monozyten.

• Indikation

  V.a. Morbus Bruton
  Die X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (XLA), auch Bruton’s Agammaglobulinämie genannt, ist ein angeborener Immundefekt, bei welchem der Patient keine Immunglobuline bilden kann. Dies bedingt eine Anfälligkeit für respiratorische Infektionen schon im ersten Lebensjahr. XLA tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 Neugeborenen auf. Ursächlich hierfür ist das Fehlen oder der Defekt des Enzyms Brutons Tyrosinkinase (BTK). Dadurch können die Produzenten der Immunglobine, die B-Zellen, nicht adäquat ausreifen und Immunglobuline produzieren. Das Gen für BTK liegt auf dem X-Chromosom, sodass nur männliche Neugeborene erkranken können. Bei dem klinischen Verdacht mit entsprechender Infektionssymptomatik und dem Nachweis einer Hypo-/Agammaglobulinämie kann durch den durchflußzytometrischen Nachweis einer verminderten oder fehlenden BTK-Expression in B-Zellen, wenn vorhanden und in Monozyten der Verdacht auf das Vorliegen einer XLA ggf. verifiziert werden.
  Diagnose bei Verdacht auf X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (XLA)

• Praeanalytik

  Transport bitte innerhalb 24h bei Raumtemperatur ins Labor. Alternativ innerhalb 48h bei gekühltem (4°C) Transport.

• Bewertung

  quantitativ

• Durchfuehrung

  werktäglich