Leukozytenadhäsionsdefekt (LAD)-Test
- Immunologie
- Funktionsteste
-
Material
EDTA-Blut 1 mL -
Methode
Durchflusszytometrie -
Dauer
1 Tag -
Einheit
% -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Klinisches Bild
LAD I:
– verzögertes Abfallen der Nabelschnur (normal bis 2 Wochen nach Geburt)
Omphalitis
-rezidivierende bakterielle, zum Teil systemische Infekte, aber auch eine ausgeprägte Peridontitis, nekrotisierende und ulzerierende Lokalinfekte
-Leukozyten- und Granulozytenzahl im Blut ist meist mäßig bis stark erhöht, im entzündeten Gewebe dagegen erniedrigt (sog. Gewebsneutropenie)LAD II:
-Infektneigung ist im Vergleich zum LAD I geringer ausgeprägt
-schwere Entwicklungsretardierung mit Mikrozephalie und eine auffällige Facies
-Granulozytenzahl im Blut ist konstant erhöht
-fucosylierte Zelloberflächenmoleküle fehlen, wodurch sich auf Erythrozyten der Blutgruppenphänotyp Bombay (Fehlen der ABO-Blutgruppe), auf Granulozyten das Fehlen von CD15s ergibt. -
Indikation
-Abklärung eines verzögerten Nabelschnurabfalls
-auffällige Infektanamnese
-unklare persistierende Granulozytose -
Praeanalytik
Transport bitte innerhalb 24h bei Raumtemperatur ins Labor
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Bewertung
Frequenz CD15s+ bzw. CD18+ Neutrophiler, Expressionstärke von CD15 und CD18 auf Neutrophilen
quantitativ
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Durchfuehrung
Montag – Freitag