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  • Material

    EDTA-Blut 1 mL
  • Methode

    Durchflusszytometrie
  • Dauer

    1 Tag
  • Einheit

    %
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Klinisches Bild
    LAD I:
    – verzögertes Abfallen der Nabelschnur (normal bis 2 Wochen nach Geburt)
    Omphalitis
    -rezidivierende bakterielle, zum Teil systemische Infekte, aber auch eine ausgeprägte Peridontitis, nekrotisierende und ulzerierende Lokalinfekte
    -Leukozyten- und Granulozytenzahl im Blut ist meist mäßig bis stark erhöht, im entzündeten Gewebe dagegen erniedrigt (sog. Gewebsneutropenie)

    LAD II:
    -Infektneigung ist im Vergleich zum LAD I geringer ausgeprägt
    -schwere Entwicklungsretardierung mit Mikrozephalie und eine auffällige Facies
    -Granulozytenzahl im Blut ist konstant erhöht
    -fucosylierte Zelloberflächenmoleküle fehlen, wodurch sich auf Erythrozyten der Blutgruppenphänotyp Bombay (Fehlen der ABO-Blutgruppe), auf Granulozyten das Fehlen von CD15s ergibt.

  • Indikation

    -Abklärung eines verzögerten Nabelschnurabfalls
    -auffällige Infektanamnese
    -unklare persistierende Granulozytose

  • Praeanalytik

    Transport bitte innerhalb 24h bei Raumtemperatur ins Labor

  • Bewertung

    Frequenz CD15s+ bzw. CD18+ Neutrophiler, Expressionstärke von CD15 und CD18 auf Neutrophilen

    quantitativ

  • Durchfuehrung

    Montag – Freitag

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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