Leukozytenadhäsionsdefekt (LAD)-Test

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• Material

  EDTA-Blut

  1 mL

• Methode

  Durchflusszytometrie

• Dauer

  1 Tag

• Einheit

  %

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Klinisches Bild
  LAD I:
  – verzögertes Abfallen der Nabelschnur (normal bis 2 Wochen nach Geburt)
  Omphalitis
  -rezidivierende bakterielle, zum Teil systemische Infekte, aber auch eine ausgeprägte Peridontitis, nekrotisierende und ulzerierende Lokalinfekte
  -Leukozyten- und Granulozytenzahl im Blut ist meist mäßig bis stark erhöht, im entzündeten Gewebe dagegen erniedrigt (sog. Gewebsneutropenie)

  LAD II:
  -Infektneigung ist im Vergleich zum LAD I geringer ausgeprägt
  -schwere Entwicklungsretardierung mit Mikrozephalie und eine auffällige Facies
  -Granulozytenzahl im Blut ist konstant erhöht
  -fucosylierte Zelloberflächenmoleküle fehlen, wodurch sich auf Erythrozyten der Blutgruppenphänotyp Bombay (Fehlen der ABO-Blutgruppe), auf Granulozyten das Fehlen von CD15s ergibt.

• Indikation

  -Abklärung eines verzögerten Nabelschnurabfalls
  -auffällige Infektanamnese
  -unklare persistierende Granulozytose

• Praeanalytik

  Transport bitte innerhalb 24h bei Raumtemperatur ins Labor

• Bewertung

  Frequenz CD15s+ bzw. CD18+ Neutrophiler, Expressionstärke von CD15 und CD18 auf Neutrophilen

  quantitativ

• Durchfuehrung

  Montag – Freitag