zurück

  • Material

    Trockenblut
  • Methode

    Tandemmassenspektrometrie (FIA-MS/MS)
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Keine Kassenleistung

  • Indikation

    – Bestandteil des Neugeborenenscreenings (mit zielkrankheitenspezifisch beschränktem Analytprofil)
    – Bestandteil der Basisuntersuchung bei Vd. auf eine angeborene Stoffwechselstörung, insbesondere bei Vd. auf
    – Fettsäurenoxidationsstörungen:
       z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD-, MAD-Defekt (Glutarazidurie Typ II)
    – Organazidurien:
       z.B. Glutarazidurie Typ I, Propionazidämie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie
    – Carnitinstoffwechseldefekte:
       z.B. Carnitintransporterdefekt, CPT I-, CPT II -/ CACT-Mangel

  • Praeanalytik

    Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
    Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
    Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
    (keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
    Versand bei Raumtemperatur

  • Durchfuehrung

    wochentags Montag bis Freitag, Routineparameter
    Ergebnis ca. in 2 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden