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  • Material

    Trockenblut

    Fremdversand

  • Einheit

    %
  • Referenzbereich

    > 30

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
    Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

    Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma zur Konfirmation genutzt werden.

     

    Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

  • Praeanalytik

    Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
    Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
    Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
    (keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
    Versand bei Raumtemperatur