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  • Synonym

    L-Carnitin gesamt
  • Material

    EDTA-Plasma 1 ml
  • Methode

    enzymatisch-photometrisch
  • Dauer

    2 Wochen
  • Einheit

    µmol/l
  • Referenzbereich

    30 – 70

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
    Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft

    Enzymdefekte:
    Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt, Carnitintransporterdefekt)
    Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
    Organoazidopathien

    Für eine umfassende Beurteilung ist die Bestimmung von freiem und Gesamtcarnitin im EDTA-Plasma (Carnitinstatus) und ggf. die Analyse des freien Carnitins im Urin erforderlich. Eine ausschließliche Bestimmung des Gesamtcarnitins ohne Kenntnis des freien Carnitins ist nicht sinnvoll.

  • Durchfuehrung

    1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag