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  • Material

    Spontanurin 10 ml
    oder
    24h-Urin 10 ml
  • Methode

    Dünnschichtchromatographie
  • Dauer

    6 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Derzeit keine Kassenleistung

  • Indikation

    Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Oligosaccharidose / Sphingolipidose / Sialinsäurespeichererkrankung
    chronisch progrediente Symptomatik ohne akute Entgleisungen
    progrediente Organomegalie (Leber, Milz, Herz)
    in einigen Fällen typischer kirschroter Makulafleck
    vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten, Hautveränderungen

  • Praeanalytik

    nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.

  • Bewertung

    auffällige Bandenmuster erlauben die Zuordnung zu einigen Oligosaccharidosen / Sphingolipidosen

    Cave: Beeinflussung durch Ernährung (Muttermilch, Maltodextrin)

  • Durchfuehrung

    1x monatlich; 1. Woche des Monats

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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