Methylmalonsäure im Serum

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• Synonym

  MMA

• Material

  Serum

  0,5 ml

  Fremdversand

• Methode

  Flüssigchromatographie/Tandem-MS

• Dauer

  24Stunden

• Einheit

  µg/l

• Referenzbereich

  9 – 32

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Die Methylmalonsäure ist ein wichtiges Zwischenprodukt im Abbau der Aminosäuren. Im weiteren Verlauf wird Methylmalonyl-CoA in einer Vitamin B₁₂-abhängigen Reaktion zu Succinyl-CoA umgewandelt. Vitamin-B₁₂-Mangelzustände führen zu deutlich erhöhten  Konzentrationen von Methylmalonsäure in Serum, Plasma und Urin. Die Konzentration der MMA in Plasma oder Serum ist bis zu 1000 fach höher als die Konzentration von Vitamin B₁₂  und deutlich stabiler als dieses. Damit steht ein sensitiver Marker für funktionale Mangelzustände selbst bei normalen Vitamin B₁₂-Spiegeln im Serum zur Verfügung.

• Indikation

  Verdacht auf Vitamin B₁₂-Mangel, Verdacht auf einen Defekt im Cobalaminstoffwechsel, Verdacht auf MethylmalonazidurieIm Neugeborenenalter: bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, bei Krampfanfällen

• Praeanalytik

  Lagerstabilität: bei RT 7 Tage, bei 2-8°C 14 Tage, bei -18°C 2 Monate

• Durchfuehrung

  Ansatztage: Di und Fr