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    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 Q87.4      CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

       

    • Indikation

      Das Marfan-Syndrom stellt mit einer Prävalenz für beide Geschlechter von etwa 1:5.000 die häufigste Bindegewebserkrankung dar und wird durch Mutationen im Gen FBN1-Gen bedingt. Fibrillin stellt einen wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix dar. Durch die systemisch relevante Mikrofibrillen-Synthese kommt es zu multiplen pathologischen Veränderungen verschiedener Organsysteme.
      Die Beteiligung des Skeletts (Hochwuchs, Überlänge der Extremitäten und Hyperelastizität der Gelenke) ist oft das erste Krankheitszeichen. Weiterhin charakteristisch sind Beteiligung von Herz- und Gefäßsystem, gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko für eine Aortendissektion.
      Manifestationen des Auges betreffen eine Subluxation der Linse typischerweise nach oben, innen disloziert und eine Myopie.

      Nicht alle Betroffene müssen alle Symptome zeigen, zudem kann die Ausprägung des Marfan-Phänotyps sehr diskret sein. Die Betreuung erfolgt multidisziplinär, vor allem durch Kardiologie, Humangenetik, Rheumatologen, Ophthalmologen, Pädiatern und Radiologen.
      Eine Begrenzung der Aortendilatation durch Betablocker und Vermeidung von Peak-Belastung, eventueller Aortenwurzelkorrektur und chirurgische Korrektureingriffe bei Thoraxdeformitäten und Skoliose ergänzen die ansonsten symptomatische Behandlung.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Marfan    
      FBN1  134797 154700
      TGFBR1  190181 609192
      TGFBR2  190182 610168
    • Synonym

      ACTA2, TGBR1, TGBR2
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD110 NGS-Format
      ICD10 I71.1, I71.2         CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

       

    • Indikation

      die ein Viertel aller Aortenaneurysmen ausmachen. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Die meisten thorakalen Aortenaneurysmen bleiben lange symptomfrei, war deren Diagnostik erschwert.

      Die Diagnose erfolgt oft zufällig während bildgebender Verfahren, meistens eines CT, Röntgenthorax oder transösophagealem Echokardiogramm (TEE). Das Risiko einer Ruptur steigt proportional mit der Größe des Aneurysmas an. Bis zu 50% der Aneurysma-Patienten sind von kongenitalen Bindegewebekrankheiten wie dem Marfan-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen, die zu einer zystischen Medianekrose führen. Hierbei handelt es sich um eine degenerative Veränderung der Aortawand, die zum TAA führt.
      Durch diese herznahe Aortendissektionen kann sich eine Aufweitung der proximalen Aorta und eine Fehlfunktion der Aortenklappe entwickeln, die zu einer Aortenklappeninsuffizienz führt und die Behandlung verkompliziert.
      Eine aggressive medikamentöse Einstellung des Blutdrucks und eventueller Dyslipidämie sowie Raucherentwöhnung sind bei genetisch bedingten TAAs alleine nicht zielführend. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist das Risiko einer Ruptur größer und bereits kleinere Aneurysmen indizieren bspw. eine endovaskuläre Stenttransplantation.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

        OMIM-G OMIM-P
      FBN1  134797 154700
      TGFBR1  190181 609192
      TGFBR2  190182 610168
      MYH11  160745 132900
      MYLK  600922 613780
      SMAD3  603109 613795
      TGFB2  190220 614816
      ACTA2  102620 611788
      COL3A1  120180 130050
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sanger
    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sanger
    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Zwei Varianten: Sangeranalyse und  NGS

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 Q79.6         CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe klinisch und genetischer Bindegewebserkrankungen, die durch eine Gelenküberstreckbarkeit, Gelenkschmerzen, dehnbare Haut und abnormale Narbenbildung sowie Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems charakterisiert ist.
      Es wurden 13 Subtypen anhand klinischer Kriterien definiert, die sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden, oder durch Neumutationen verursacht sind. Die Prävalenz aller EDS-Formen zusammen wird auf 1:10.000 bis 1:25.000 geschätzt.
      Grundlage der verschiedenen Ausprägungen des EDS sind Defekte in der (Pro)-Kollagen-Biosynthese –Prozessierung und –Faltung. Eine Diagnosestellung basiert oft auf den klinischen Symptomen in Kombination mit Hautbiopsie und wird molekulargenetisch gesichert.
      Da keine kausale Therapie zur Verfügung steht, wird üblicherweise interdisziplinärer symptomadaptiert behandelt. 

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Ehlers-Danlos-Syndrom  OMIM-G OMIM-P 
      COL1A1 120150 130000
      COL1A2 120160 130060
      COL3A1 120180 130050
      COL5A1 120215 130000
      COL5A2 120190 130000
  • Allgemeines

    Kontakt: (030) 450566006

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