Biotinidase

Fremdversand

> 30%

4,2 bis 12,8 nmol/min/ml

Anforderung Montag bis Mittwoch nur nach telefonischer Rücksprache unter 405 026 380.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich (Link)

Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma bzw. Serum zur Konfirmation genutzt werden.

Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

Probe gekühlt ins Labor

Bei Versand: abzentrifugieren und das Plasma bzw. Serum auf Trockeneis versenden.

1x/Woche; innerhalb 2 Wochen nach Probeneingang

Auftragslabor: Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik Frankfurt

Fremdversand

> 30

Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma zur Konfirmation genutzt werden.

Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur

Auftragslabor: Charité Neugeborenenscreening