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  • Material

    EDTA-Blut

    Fremdversand

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Mabry Syndrome oder hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

    OMIM:239300, 614749, 614207

    OMIM (Gen):PIGVPIGOPGAP2, PGAP3

  • Indikation

    Patient mit geistiger Entwicklungsstörung, sowie erhöhter alkalischer Phosphatase Aktivität im Blutserum (Hyperphosphatasie)

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Durchfuehrung

    Durchführungshäufigkeit: ca. 1 Analyse pro Woche. Tendenz steigend. (Gene erstmals 2010,2012, 2013 beschrieben). Wahrscheinlich bislang unterdiagnostiziert.