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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequenzanalyse
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 Q87.4      CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

     

  • Indikation

    Das Marfan-Syndrom stellt mit einer Prävalenz für beide Geschlechter von etwa 1:5.000 die häufigste Bindegewebserkrankung dar und wird durch Mutationen im Gen FBN1-Gen bedingt. Fibrillin stellt einen wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix dar. Durch die systemisch relevante Mikrofibrillen-Synthese kommt es zu multiplen pathologischen Veränderungen verschiedener Organsysteme.
    Die Beteiligung des Skeletts (Hochwuchs, Überlänge der Extremitäten und Hyperelastizität der Gelenke) ist oft das erste Krankheitszeichen. Weiterhin charakteristisch sind Beteiligung von Herz- und Gefäßsystem, gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko für eine Aortendissektion.
    Manifestationen des Auges betreffen eine Subluxation der Linse typischerweise nach oben, innen disloziert und eine Myopie.

    Nicht alle Betroffene müssen alle Symptome zeigen, zudem kann die Ausprägung des Marfan-Phänotyps sehr diskret sein. Die Betreuung erfolgt multidisziplinär, vor allem durch Kardiologie, Humangenetik, Rheumatologen, Ophthalmologen, Pädiatern und Radiologen.
    Eine Begrenzung der Aortendilatation durch Betablocker und Vermeidung von Peak-Belastung, eventueller Aortenwurzelkorrektur und chirurgische Korrektureingriffe bei Thoraxdeformitäten und Skoliose ergänzen die ansonsten symptomatische Behandlung.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Marfan    
    FBN1  134797 154700
    TGFBR1  190181 609192
    TGFBR2  190182 610168