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  • Synonym

    ACTA2, TGBR1, TGBR2
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD110 NGS-Format
    ICD10 I71.1, I71.2         CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

     

  • Indikation

    die ein Viertel aller Aortenaneurysmen ausmachen. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Die meisten thorakalen Aortenaneurysmen bleiben lange symptomfrei, war deren Diagnostik erschwert.

    Die Diagnose erfolgt oft zufällig während bildgebender Verfahren, meistens eines CT, Röntgenthorax oder transösophagealem Echokardiogramm (TEE). Das Risiko einer Ruptur steigt proportional mit der Größe des Aneurysmas an. Bis zu 50% der Aneurysma-Patienten sind von kongenitalen Bindegewebekrankheiten wie dem Marfan-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen, die zu einer zystischen Medianekrose führen. Hierbei handelt es sich um eine degenerative Veränderung der Aortawand, die zum TAA führt.
    Durch diese herznahe Aortendissektionen kann sich eine Aufweitung der proximalen Aorta und eine Fehlfunktion der Aortenklappe entwickeln, die zu einer Aortenklappeninsuffizienz führt und die Behandlung verkompliziert.
    Eine aggressive medikamentöse Einstellung des Blutdrucks und eventueller Dyslipidämie sowie Raucherentwöhnung sind bei genetisch bedingten TAAs alleine nicht zielführend. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist das Risiko einer Ruptur größer und bereits kleinere Aneurysmen indizieren bspw. eine endovaskuläre Stenttransplantation.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

      OMIM-G OMIM-P
    FBN1  134797 154700
    TGFBR1  190181 609192
    TGFBR2  190182 610168
    MYH11  160745 132900
    MYLK  600922 613780
    SMAD3  603109 613795
    TGFB2  190220 614816
    ACTA2  102620 611788
    COL3A1  120180 130050