Carnitin

Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft

Enzymdefekte:
Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt)
Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
Organoazidopathien

Zum Ausschluss eines Carnitintransporterdefektes (primärer Carnitinmangel) ist in Ergänzung zum Carnitinstatus  die Bestimmung im Blut (EDTA-Plasma) erforderlich.

Freies Carnitin im Urin allein ist nicht indiziert.

1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag