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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 Q79.6         CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe klinisch und genetischer Bindegewebserkrankungen, die durch eine Gelenküberstreckbarkeit, Gelenkschmerzen, dehnbare Haut und abnormale Narbenbildung sowie Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems charakterisiert ist.
    Es wurden 13 Subtypen anhand klinischer Kriterien definiert, die sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden, oder durch Neumutationen verursacht sind. Die Prävalenz aller EDS-Formen zusammen wird auf 1:10.000 bis 1:25.000 geschätzt.
    Grundlage der verschiedenen Ausprägungen des EDS sind Defekte in der (Pro)-Kollagen-Biosynthese –Prozessierung und –Faltung. Eine Diagnosestellung basiert oft auf den klinischen Symptomen in Kombination mit Hautbiopsie und wird molekulargenetisch gesichert.
    Da keine kausale Therapie zur Verfügung steht, wird üblicherweise interdisziplinärer symptomadaptiert behandelt. 

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Ehlers-Danlos-Syndrom  OMIM-G OMIM-P 
    COL1A1 120150 130000
    COL1A2 120160 130060
    COL3A1 120180 130050
    COL5A1 120215 130000
    COL5A2 120190 130000