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    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Mabry Syndrome oder hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

      OMIM:239300, 614749, 614207

      OMIM (Gen):PIGVPIGOPGAP2, PGAP3

    • Indikation

      Patient mit geistiger Entwicklungsstörung, sowie erhöhter alkalischer Phosphatase Aktivität im Blutserum (Hyperphosphatasie)

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      Durchführungshäufigkeit: ca. 1 Analyse pro Woche. Tendenz steigend. (Gene erstmals 2010,2012, 2013 beschrieben). Wahrscheinlich bislang unterdiagnostiziert.