Mabry Syndrome
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Angeborene Glykosilierungsstörungen
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Material
EDTA-Blut Fremdversand
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Patient mit geistiger Entwicklungsstörung, sowie erhöhter alkalischer Phosphatase Aktivität im Blutserum (Hyperphosphatasie)
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Durchfuehrung
Durchführungshäufigkeit: ca. 1 Analyse pro Woche. Tendenz steigend. (Gene erstmals 2010,2012, 2013 beschrieben). Wahrscheinlich bislang unterdiagnostiziert.