Cystische Fibrose CFTR-Screening (31 Mutationen)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Endokrinologie/Stoffwechsel
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10: ICD10 E84
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Indikation
Die Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einer Inzidenz von 1:3300 bis 1:4800 bei Neugeborenen in Deutschland. Als genetische Ursache liegt eine mutationsbedingte Funktionsstörung des CFTR-Proteins vor. Der CFTR-Proteinkomplex bildet einen transmembranen Chlorid-Kanal (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) und ist an der Regulation des Chlorid-, Natrium- und Wasserhaushaltes in den Zellen exokriner Drüsen beteiligt. Neben der klassischen, Zystischen Fibrose mit multipler Organbeteiligung sind ebenfalls leichtere, monosymptomatische Formen möglich. Diese werden unter den sogenannten CFTR-RDs (related disorder) alternativ auch CFTR-assoziierte Erkrankungen zusammengefasst. Hier liegen genetische Varianten vor, bei der eine Restaktivität oder Restmenge CFTR-Protein resultiert. Zum klinischen Spektrum CFTR-RDs gehören disseminierte Bronchiektasen, eine atypische chronische Rhinosinusitis, eine chronische Pankreatitis oder die CBAVD (Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens), die bei der Diagnostik unerwünschter Kinderlosigkeit beim Mann eine Rolle spielt. Seit 2016 wird die CFTR-Diagnostik auch beim Neugeborenen-Screening durchgeführt.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung