Mabry Syndrome

zurück

• Material

  EDTA-Blut

  Fremdversand

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Mabry Syndrome oder hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

  OMIM:239300, 614749, 614207

  OMIM (Gen):PIGV,  PIGO,  PGAP2, PGAP3

• Indikation

  Patient mit geistiger Entwicklungsstörung, sowie erhöhter alkalischer Phosphatase Aktivität im Blutserum (Hyperphosphatasie)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Durchfuehrung

  Durchführungshäufigkeit: ca. 1 Analyse pro Woche. Tendenz steigend. (Gene erstmals 2010,2012, 2013 beschrieben). Wahrscheinlich bislang unterdiagnostiziert.