Biotinidase

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  Serum	2 ml

  Fremdversand

• Methode

  Potentiometrie

• Dauer

  2 Wochen

• Einheit

  % oder nmol/min/ml

• Referenzbereich

  > 30%

  4,2 bis 12,8 nmol/min/ml

• Akkreditiert

  Nein

• Allgemeines

  Anforderung Montag bis Mittwoch nur nach telefonischer Rücksprache unter 405 026 380.

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich (Link)

• Indikation

  Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
  Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

  Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma bzw. Serum zur Konfirmation genutzt werden.

  Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

• Praeanalytik

  Probe gekühlt ins Labor

  Bei Versand: abzentrifugieren und das Plasma bzw. Serum auf Trockeneis versenden.

• Durchfuehrung

  1x/Woche; innerhalb 2 Wochen nach Probeneingang

   

  Auftragslabor: Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik Frankfurt