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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10: ICD10 E84

  • Indikation

    Bei negativem Screening auf häufige Mutationen oder bei Identifikation nur eines betroffenen Allels kann bei weiter bestehendem klinischem Verdacht eine vollständige Analyse des CFTR-Gens erfolgen.
    1. Stufe Screening der 31 häufigsten CFTR-Mutationen in der deutschen Bevölkerung (CF StripAssay® GER)
    2. Stufe Sanger-Sequenzierung aller 27 CFTR-Exons und deren flankierender intronischer Bereiche und MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation) zum Nachweis von Gendosisunterschieden im Gen)
    Um den genetischen Status einer Person zu ermitteln (z.B. für die Ermittlung einer Anlageträgerschaft bei familiär vorliegender CFTR-Mutation/en), werden – entsprechend der Vorinformation – gezielte molekulargenetische Analysen durchgeführt.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

      OMIM-G OMIM-P
     Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA) 602421 219700
  • Durchfuehrung

    Sangersequenzierung