Marfan Syndrom

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequenzanalyse

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 Q87.4	CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

   

• Indikation

  Das Marfan-Syndrom stellt mit einer Prävalenz für beide Geschlechter von etwa 1:5.000 die häufigste Bindegewebserkrankung dar und wird durch Mutationen im Gen FBN1-Gen bedingt. Fibrillin stellt einen wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix dar. Durch die systemisch relevante Mikrofibrillen-Synthese kommt es zu multiplen pathologischen Veränderungen verschiedener Organsysteme.
  Die Beteiligung des Skeletts (Hochwuchs, Überlänge der Extremitäten und Hyperelastizität der Gelenke) ist oft das erste Krankheitszeichen. Weiterhin charakteristisch sind Beteiligung von Herz- und Gefäßsystem, gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko für eine Aortendissektion.
  Manifestationen des Auges betreffen eine Subluxation der Linse typischerweise nach oben, innen disloziert und eine Myopie.

  Nicht alle Betroffene müssen alle Symptome zeigen, zudem kann die Ausprägung des Marfan-Phänotyps sehr diskret sein. Die Betreuung erfolgt multidisziplinär, vor allem durch Kardiologie, Humangenetik, Rheumatologen, Ophthalmologen, Pädiatern und Radiologen.
  Eine Begrenzung der Aortendilatation durch Betablocker und Vermeidung von Peak-Belastung, eventueller Aortenwurzelkorrektur und chirurgische Korrektureingriffe bei Thoraxdeformitäten und Skoliose ergänzen die ansonsten symptomatische Behandlung.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Marfan
  FBN1	134797	154700
  TGFBR1	190181	609192
  TGFBR2	190182	610168