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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD19 E66.0     CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Generell versteht man unter dem Begriff Adipositas ein krankhaftes Übergewicht (BMI (Körperfettindex) > 30), welches die Lebensqualität maßgeblich beeinträchtigt und zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen führen kann. Adipositas ist eine multifaktorielle Erkrankung bei der sowohl diverse Umweltfaktoren, Ernährungsgewohnheiten und Lebensstil wie auch die individuelle genetische Veranlagung eine Rolle spielen. Dennoch können auch monogenetische Ursachen für ein stark ausgeprägtes Übergewicht verantwortlich sein, welche syndromal oder nicht-syndromal auftreten. Die nicht-syndromale Adipositas ist sehr selten und tritt meist schon im Kindesalter zusammen mit Hyperphagie auf. Hierbei liegt die Ursache zumeist in einer Störung des Leptin-Melanocortin-Signalwegs, welcher im Hypothalamus für die Regulation von Hunger- und Sättigungsgefühl verantwortlich ist.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

      OMIM-G OMIM-P
    AGRP 602311 601665
    DYRK1B 604556 615812
    LEP 164160 614962
    LEPR 601007 614963
    MC3R 155540 602025
    MC4R 155541 601665
    NR0B2 604630 601665
    PPARG 601487 601665
    SIM1 603128 601665
    UCP3 602044 601665
    NTRK2 600456 613886
    POMC 176830 601665
    PCSK1 162150 600955