Adipositas

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD19 E66.0	CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Generell versteht man unter dem Begriff Adipositas ein krankhaftes Übergewicht (BMI (Körperfettindex) > 30), welches die Lebensqualität maßgeblich beeinträchtigt und zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen führen kann. Adipositas ist eine multifaktorielle Erkrankung bei der sowohl diverse Umweltfaktoren, Ernährungsgewohnheiten und Lebensstil wie auch die individuelle genetische Veranlagung eine Rolle spielen. Dennoch können auch monogenetische Ursachen für ein stark ausgeprägtes Übergewicht verantwortlich sein, welche syndromal oder nicht-syndromal auftreten. Die nicht-syndromale Adipositas ist sehr selten und tritt meist schon im Kindesalter zusammen mit Hyperphagie auf. Hierbei liegt die Ursache zumeist in einer Störung des Leptin-Melanocortin-Signalwegs, welcher im Hypothalamus für die Regulation von Hunger- und Sättigungsgefühl verantwortlich ist.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  	OMIM-G	OMIM-P
  AGRP	602311	601665
  DYRK1B	604556	615812
  LEP	164160	614962
  LEPR	601007	614963
  MC3R	155540	602025
  MC4R	155541	601665
  NR0B2	604630	601665
  PPARG	601487	601665
  SIM1	603128	601665
  UCP3	602044	601665
  NTRK2	600456	613886
  POMC	176830	601665
  PCSK1	162150	600955