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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E16.1       CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Kongenitaler Hyperinsulinismus (KHI) ist eine seltene und heterogene Erkrankung, jedoch eine der häufigsten Ursachen von Hypoglykämien (Unterzuckerung) in den ersten Lebensjahren. Hervorgerufen wird diese Hypoglykämie durch eine angeborene, zu hohe Insulinsekretion aufgrund einer gestörten Beta-Zellfunktion. In einigen Fällen kann sich eine KHI komplett zurückbilden (transitorisch).
    Es werden zwei Haupttypen in Abhängigkeit vom Umfang der Betazelldefekte unterschieden: Bei dem fokalen Typ (Sekretionsstörung eines begrenzten Areals) ist eine Operation möglich, der globale Typ (globale, diffuse Sekretionsstörung) erfordert hingegen eine medikamentöse Einstellung.
    In der Mehrzahl der Fälle (ca. 40%) liegen homozygote oder compound-heterozygote Veränderungen in den Genen ABCC8 und KCNJ11 vor und führen zu einer pathologischen Dauerpolarisation der Beta-Zellen durch einen unregulierten Kalziumeinstrom womit die Insulinausschüttung von den Plasmaglukoseleveln entkoppelt wird. In etwa 5-10% der Fälle liegt eine „gain of function“ Veränderung in den Genen HNF4A, GLUD1 und GCK vor, hier handelt es sich um mildere Verlaufsformen der Erkrankung.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hyperinsulinismus   OMIM-G OMIM-P 
    ABCC8 600509 256450
    KCNJ11 600937 601820
    GLUD1 138130 606762
    GCK 138079 602485
    HADH 601609 609975
    INSR 147670 609968
    SLC16A1 600682 611021
    HNF4A 600281 616026
    UCP2 601693 607447
    HNF1A 142410 612520
    KDM6A 300128 300867
    KCNQ1 607542 607554
    Hyperinsulinsimus erweitert    
    ALG3 608750 601110
    CACNA1C 114205 601005
    KMT2D 602113 147920
    MPI 154550 602579
    NSD1 606681 117550
    PAX6 607108 165550
    PGM1 171900 614921
    PMM2 601785 212065
    TRMT10A 616013 616033