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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E23.0     CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Der Mangel an dem Wachstumshormon GH1 ist der häufigste hypophysäre Hormonmangel bei Kindern und tritt isoliert (IGHD – isolated growth hormone deficiency) oder in Kombination mit dem Mangel an anderen Hypophysenhormonen (CGHD –  combined growth hormone deficiency) auf. Die Determinierung des Größenwachstums erfolgt hauptsächlich über den Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumshormon-Signalweg, wonach Defekte in einem seiner Komponenten wie u.a. dem Wachstumshormon (GH) selbst, dem GH-Rezeptor sowie dem Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor (IGF1) und IGF1-Rezeptor entlang der sog. GH-IGF1-Achse zu einem zumeist proportionierten Kleinwuchs führen.
    Bei dem kombinierten Wachstumshormonmangel sind die genetischen Ursachen komplexer und können familiär oder sporadisch sowie autosomal-dominant oder -rezessiv auftreten. Hierbei spielen häufig Veränderungen in Transkriptionsfaktoren eine wichtige Rolle. Abhängig davon, ob diese spät- (PROP1, POU1F1) oder früh- (LHX3, LHX4) agieren, kann dies zu einem isolierten hypophysären Phänotyp führen oder auch die Entwicklung anderer Organe betreffen.
    Eine molekulargenetische Differenzierung und Diagnosestellung ist zur Klärung einer möglichen Wachstumshormontherapie entscheidend und sollte nach Ausschluss anderer organischer oder systemischer Ursachen erfolgen.  

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung


    Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD)
     OMIM-G OMIM-P 
    BTK 300300 307200
    GH1 139250 173100
    GHR 600943 604271
    GHRHR 139191 618157
    GHSR 601898 615925
    GLI2 165230 615849
    HESX1 601802 182230
    IGF1 147440 608747
    IGF1R 147370 270450
    LHX3 600577 221750
    LHX4 602146 262700
    OTX2 600037 613986
    POU1F1 173110 613038
    PROP1 601538 262600
    RNPC3 618016 618160
    SOX2 184429 206900
    SOX3 313430 300123
    TBX19 604614 201400