Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 E23.0	CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Der Mangel an dem Wachstumshormon GH1 ist der häufigste hypophysäre Hormonmangel bei Kindern und tritt isoliert (IGHD – isolated growth hormone deficiency) oder in Kombination mit dem Mangel an anderen Hypophysenhormonen (CGHD –  combined growth hormone deficiency) auf. Die Determinierung des Größenwachstums erfolgt hauptsächlich über den Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumshormon-Signalweg, wonach Defekte in einem seiner Komponenten wie u.a. dem Wachstumshormon (GH) selbst, dem GH-Rezeptor sowie dem Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor (IGF1) und IGF1-Rezeptor entlang der sog. GH-IGF1-Achse zu einem zumeist proportionierten Kleinwuchs führen.
  Bei dem kombinierten Wachstumshormonmangel sind die genetischen Ursachen komplexer und können familiär oder sporadisch sowie autosomal-dominant oder -rezessiv auftreten. Hierbei spielen häufig Veränderungen in Transkriptionsfaktoren eine wichtige Rolle. Abhängig davon, ob diese spät- (PROP1, POU1F1) oder früh- (LHX3, LHX4) agieren, kann dies zu einem isolierten hypophysären Phänotyp führen oder auch die Entwicklung anderer Organe betreffen.
  Eine molekulargenetische Differenzierung und Diagnosestellung ist zur Klärung einer möglichen Wachstumshormontherapie entscheidend und sollte nach Ausschluss anderer organischer oder systemischer Ursachen erfolgen.  

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD)	OMIM-G	OMIM-P
  BTK	300300	307200
  GH1	139250	173100
  GHR	600943	604271
  GHRHR	139191	618157
  GHSR	601898	615925
  GLI2	165230	615849
  HESX1	601802	182230
  IGF1	147440	608747
  IGF1R	147370	270450
  LHX3	600577	221750
  LHX4	602146	262700
  OTX2	600037	613986
  POU1F1	173110	613038
  PROP1	601538	262600
  RNPC3	618016	618160
  SOX2	184429	206900
  SOX3	313430	300123
  TBX19	604614	201400