Ataxia Telangiectasia
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- DNA-Reparatur-Defekte
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Synonym
ATM -
Material
EDTA-Blut Fremdversand
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Methode
Sequenzanalyse -
Dauer
4-6 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Durchfuehrung
Sequenzierte Exons: 62
Sequenzanalyse; MLPA-Analyse