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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD-ID-10          NGS-Format
    ICD10 F84.2 CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das Rett-Syndrom (RTT) stellt eine progressive schwere Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems dar.
    Im weiblichen Geschlecht repräsentiert das RTT mit einer Prävalenz von bis zu 1:9.000 eine der häufigsten Ursachen intellektueller Störungen. Dass präferentiell Mädchen mit Rett-Syndrom beobachtet werden ist durch den X-chromosomalen Erbgang bedingt. Bei männlichen Embryonen kommt es in der Regel durch die Hemizygotie zur vollständigen Ausprägung und zum intrauterinen Fruchttod. In seltenen Fällen werden auch bei Jungen MECP2-Mutationen gefunden, wobei die klinische Präsentation mit früh letaler schwerer Enzephalopathie bis zu unbestimmter mentaler Retardierung vom klassischen Rett-Syndrom abweicht. Auch Duplikationen der MECP2-Region wurde in männlichen Patienten mit uneinheitlichem Phänotyp beschrieben.
    Bei der atypischen Form des Rett-Syndroms können Mutationen in weiteren Genen ((CDKL5 atypisches Rett Syndrom mit infantiler Epilepsie) NTNG1 oder FOXG1) für das Beschwerdebild verantwortlich sein.
    Differentialdiagnostisch muss auch das Angelman-Syndrom in Betracht gezogen werden.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

      OMIM-G OMIM-P
    MECP2  300005 312750
    FOXG1  164874 613454
    CDKL5  300203 300672
    ARX  300382 308350
    MEF2C  600662 613443
    IQSEC2  300522 309530
    KCNA2  176262 616366
    TCF4  602272 610954
    SLC9A6  300231 300243
    UBE3A  601623 105830