Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10: ICD10 E84

• Indikation

  Bei negativem Screening auf häufige Mutationen oder bei Identifikation nur eines betroffenen Allels kann bei weiter bestehendem klinischem Verdacht eine vollständige Analyse des CFTR-Gens erfolgen.
  1. Stufe Screening der 31 häufigsten CFTR-Mutationen in der deutschen Bevölkerung (CF StripAssay® GER)
  2. Stufe Sanger-Sequenzierung aller 27 CFTR-Exons und deren flankierender intronischer Bereiche und MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation) zum Nachweis von Gendosisunterschieden im Gen)
  Um den genetischen Status einer Person zu ermitteln (z.B. für die Ermittlung einer Anlageträgerschaft bei familiär vorliegender CFTR-Mutation/en), werden – entsprechend der Vorinformation – gezielte molekulargenetische Analysen durchgeführt.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  	OMIM-G	OMIM-P
  Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA)	602421	219700

• Durchfuehrung

  Sangersequenzierung