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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E78.0      Stoffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung und durch stark erhöhte LDL-Cholesterol Werte (LDL-C) charakterisiert. Als Folge kommt es bereits in frühem Alter zu arteriosklerotischen Plaque Ablagerung in den Koronargefäßen und der proximalen Aorta. Damit verbunden ist ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen noch vor dem 60. Lebensjahr. Phänotypisch auffällig sind Xanthome an Sehnen und den Augenlidern. (OMIM 14410)
    Die autosomal dominant vererbte FH (ADH) ist die häufigste genetisch bedingte Lipidstoffwechselerkrankung mit einer Prävalenz von 1:250 bis 1:500. Die Erkrankung stellt sich in zwei klinischen Formen dar. Für die heterozygote Form (HeFH), die 70 bis 95% der Fälle ausmacht, ist eine heterozygote pathogene Variante in einem der drei Gene – LDLR, APOB, PCSK9 – verantwortlich für die Erkrankung. In seltenen Fällen sind zwei Mutationen für die Erkrankung ursächlich (HoFH). Das Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung für Personen mit HoFH ist deutlich früher (eventuell bereits im Teenager-Alter).
    Eine sehr selten vorkommende autosomal rezessive vererbte FH (ARH) geht mit einer schweren Form der Hypercholesterinämie einher. Im Vordergrund stehen sehr hohe LDL-C Konzentrationen im Blut, Xanthome an den Sehnen und einer frühzeitigen Arteriosklerose. Entsprechend des Erbgangs sind zwei pathogene Varianten im LDLRAP1-Gen ursächlich für den klinischen Phänotyp.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hypercholesterinämie (familiär)  OMIM-G OMIM-P 
    LDLR  606945 143890
    LDLR (MLPA) 606945 143890
    PCSK9 607786 143890
    ABCG5 605459 210250
    ABCG8 605460 210250
    APOB (Exon26) 107730 143890
    CYP27A1 606530 213700
    DHCR24 606418 602398
    LIPA 613497 278000
    NPC1L1 608010 617966
    DHCR7 602858 270400
    APOE 107741 617347
    SORT1 602458 613589
    LDLRAP1 605747 603813
    SNP LDL-C Gen score: rs629301, rs1367117, rs4299376, rs6511720, rs429358, rs7412    
  • Durchfuehrung

    Gen Sanger Sequenzierung MLPA
    LDLR (MLPA)  

      ja

    APOB (Exon26)   

                     ja