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  • Material

    EDTA-Blut 2 m l
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E78.4      Stoffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (FCHL) ist charakterisiert durch eine variable Erhöhung der Gesamtcholesterin Werte, Triglyceride oder LDL-Cholesterin und ein deutlich erhöhtes Risiko für frühzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD-Risiko). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt mit einer Prävalenz von 1:100. Für Patienten mit FCHL besteht zusätzlich eine erhöhte Ko-Morbidität mit anderen metabolischen Erkrankungen wie Diabetes Typ 2, dem Metabolischen Syndrom, der nichtalkoholischen Fettleber oder Steatohepatitis. (OMIM 144250)
    Betroffene Personen zeigen im Blut sowohl eine Erhöhung von Cholesterin (LDL, VLDL) als auch von Triglyceriden. Im Unterschied zu FH, kommt FCHL nur in 10 bis 20% der Fälle in der Kindheit vor. Es besteht eine genetische Heterogenität für die Prädisposition.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hyperlipidämie (kombiniert)  OMIM-G OMIM-P 
    APOA5 606368 145750
    APOB (Exon26) 107730 615558
    APOE 107741 617347
    GPIHBP1 612757 615947
    LDLR 606945 143890
    LDLRAP1 605747 603813
    LPL 609708 238600
    NPC1L1 608010 617966
    PCSK9 607786 143890
    SORT1 602458 613589
    USF1  191523 602491