Schilddrüse / kongenitale Hypothyreose

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• Material

  EDTA-Blut

  2 ml

• Methode

  next generation sequencing

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 E03.-	Stoffwechsel-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit Schilddrüsenhormonen. Mit einer Inzidenz von ca. 1:3000 ist es die häufigste angeborene Endokrinopathie, deren Ursache in der Organentwicklung während der Embryogenese zu finden ist. Hierbei wird zu wenig oder kein funktionsfähiges Schilddrüsengewebe gebildet. Der Verlust der durch die Schilddrüse gebildeten Hormone kann unbehandelt zu einer nachhaltigen Schädigung des Nervensystems bis hin zum Vollbild des Kretinismus führen. Grund für diese Fehlanlagen können Veränderungen in Genen sein, welche für Proteine kodieren, die essentiell für die Entwicklung der Schilddrüse sind, beispielsweise der thyroidale Transkriptionsfaktor 2 (FOXE1-Gen).  Darüber hinaus kann aber auch eine Störung der Hormonsynthese in einer sonst normal angelegten Schilddrüse ursächlich für die Erkrankung sein. Dabei unterscheidet man Veränderungen in Genen, deren Genprodukte direkt an der Thyroxinsynthese beteiligt sind und einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen und Defekte in Hormonrezeptoren, welche autosomal-dominat vererbt werden. Insgesamt wird davon ausgegangen, dass ca. 15% aller angeborenen Schilddrüsenunterfunktionen erblich bedingt sind.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Schilddrüse	OMIM_G	OMIM-P
  DUOX2	606759	607200
  DUOXA2	612772	274900
  SLC5A5	601843	274400
  TG	188450	274700
  TPO	606765	274500
  TSHR	603372	275200
  NKX2-5	600584	225250
  PAX8	167415	218700
  TSHB	188540	275100

   

  Schilddrüse erweitert
  FOXE1	602617	241850
  GLIS3	610192	610199
  GNAS	139320	612463
  IGSF1	300137	300888
  IYD	612025	274800
  NKX2-1	600635	610978
  SLC16A2	300095	300523
  SLC26A4	605646	274600
  THRA	190120	614450
  THRB	190160	188570