Schilddrüse / kongenitale Hypothyreose
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Endokrinologie/Stoffwechsel
-
Material
EDTA-Blut 2 ml -
Methode
next generation sequencing -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 E03.- Stoffwechsel-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit Schilddrüsenhormonen. Mit einer Inzidenz von ca. 1:3000 ist es die häufigste angeborene Endokrinopathie, deren Ursache in der Organentwicklung während der Embryogenese zu finden ist. Hierbei wird zu wenig oder kein funktionsfähiges Schilddrüsengewebe gebildet. Der Verlust der durch die Schilddrüse gebildeten Hormone kann unbehandelt zu einer nachhaltigen Schädigung des Nervensystems bis hin zum Vollbild des Kretinismus führen. Grund für diese Fehlanlagen können Veränderungen in Genen sein, welche für Proteine kodieren, die essentiell für die Entwicklung der Schilddrüse sind, beispielsweise der thyroidale Transkriptionsfaktor 2 (FOXE1-Gen). Darüber hinaus kann aber auch eine Störung der Hormonsynthese in einer sonst normal angelegten Schilddrüse ursächlich für die Erkrankung sein. Dabei unterscheidet man Veränderungen in Genen, deren Genprodukte direkt an der Thyroxinsynthese beteiligt sind und einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen und Defekte in Hormonrezeptoren, welche autosomal-dominat vererbt werden. Insgesamt wird davon ausgegangen, dass ca. 15% aller angeborenen Schilddrüsenunterfunktionen erblich bedingt sind.
-
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
-
Bewertung
Schilddrüse OMIM_G OMIM-P DUOX2 606759 607200 DUOXA2 612772 274900 SLC5A5 601843 274400 TG 188450 274700 TPO 606765 274500 TSHR 603372 275200 NKX2-5 600584 225250 PAX8 167415 218700 TSHB 188540 275100 Schilddrüse erweitert FOXE1 602617 241850 GLIS3 610192 610199 GNAS 139320 612463 IGSF1 300137 300888 IYD 612025 274800 NKX2-1 600635 610978 SLC16A2 300095 300523 SLC26A4 605646 274600 THRA 190120 614450 THRB 190160 188570