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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E78.6       Stoffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Der familiäre HDL–Mangel (familiäre Hypoalphalipoproteinämie) ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung, die sich durch eine deutliche Reduzierung des HDL-C im Blut äußert und durch eine Gruppe heterogener Gendefekte charakterisiert ist. Niedrige HDL-Cholesterinwerte (HDL-C, High Density Lipoprotein Cholesterol) führen zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen.
    ABCA1-Gen assoziierte Tangier Krankheit (primäre Hypoalphalipoproteinämie-I): autosomal rezessiv, Manifestation: Kindesalter.
    Sie zählt zu den äußert seltenen Lipidspeicherkrankheiten mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000. Durch das defekte ABCA1-Transportprotein ist die Bildung von HDL beeinträchtigt und Cholesterin wird vermehrt gespeichert. Klinisch auffällig sind gelb-orange Hautflecken, die überwiegend auf den lymphatischen Organen der Mund- und Rachenschleimhaut sichtbar sind. Neurologische Symptome können die Erkrankung begleiten. (ORPHA:31150, OMIM 205400)
    APOA1-Gen assoziierte primäre Hypoalphalipoproteinämie-2: sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominant.
    Die Dysfuktionalität des APOA1-Gens geht mit kaum nachweisbaren ApoA-I und deutlich reduzierten HDL-C Werten im Serum einher. Klinisch stehen eine extensive Arteriosklerose, Xanthome und mögliche Hornhauteintrübungen im Vordergrund. (ORPHA:425, OMIM 604091)
    LCAT-Gen assoziierte Erkrankungen:
    Fischaugen-Krankheit (FED): autosomal rezessiv, Manifestation: Jugend- oder Erwachsenenalter. Die Erkrankung ist die Folge eines Mangels an Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase und damit einhergehender Hornhauttrübungen. Sie zählt zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000. (ORPHA:79292, OMIM 136120)
    Norum-Krankheit (FLD): autosomal rezessiv, Manifestation: alle Altersgruppen. Die Erkrankung zählt ebenfalls zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 und zeigt sich klinisch durch Hornhauteintrübungen, hämolytische Anämie und Niereninsuffizienz. (ORPHA:79293, OMIM 245900).

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Fettstoffwechselstörung (HDL-Mangel)  OMIM-G OMIM-P 
    ABCA1 600046 604091
    ANGPTL4 605910 615881
    APOA1 107680 604091
    APOA2 107670 143890
    APOA4    
    ApoC3 107720 614028
    CEPT 118470 143470
    LCAT 606967 136120
    LIPC 151670 612797
    LIPG    
    NPC1 607623 257220
    NPC2 601015 607625
    SCARB1 601040 610762
    SMPD1 607608 257200