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  • Synonym

    Glycosaminoglykane
  • Material

    Spontanurin 10 ml
    oder
    24h-Urin 10 ml
  • Methode

    Gelelektrophorese
  • Dauer

    6 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Mucopolysaccharidose (MPS)

    In Abhängigkeit vom Typ:Kleinwuchs, Skelettdeformitäten, faziale Dysmorphien, Hepatomegalie, Hernien
    progrediente psychomotorische Retardierung, Linsentrübung, Taubheit, Herzklappenveränderungen, erhöhte Ausscheidung der Gesamtglycosaminoglycane (GAG)

    Cave: insbesondere bei den Typen III, IV und IX falsch – negative Befunde möglich!
    Bestätigung durch Enzymatik (Leukozyten, Fibroblasten) und / oder Molekulargenetik.

  • Praeanalytik

    nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.

  • Bewertung

    Bei Nachweis von Dermatan- und / oder Heparansulfat hochgradiger Verdacht auf eine MPS I, II, III, VI, oder VII (je nach Bandenmuster)
    Eine Auftrennung von Chondroitin- und Keratansulfat und damit die Diagnose einer MPS IV sind mit der derzeitig genutzten Methode nicht möglich.

  • Durchfuehrung

    1x monatlich; 2.Woche des Monats

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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