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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E88.1      Stoffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) ist die Folge unterschiedlichster Störungen im Fettstoffwechsel und beginnt bereits im späten Kindesalter bzw. frühen Erwachsenenalter. Sie gehört mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen und ist gekennzeichnet durch eine abnormale Verteilung subkutanen Fettgewebes. Die Erkrankung wird entsprechend dem zugrunde liegenden Gendefekt und dem Erbgang eingeteilt:
    FPLD 1: Köbberling-Syndrom (Liposystrophie, familiäre patrielle, Typ 2), autosomal dominant, Manifestation: Kindesalter
     (ORPHA:79084, OMIM 608600)
    FPLD 2:  Dunningan-Syndrom (Liposystrophie, familiäre patrielle, Typ 2), autosomal dominant, Manifestation: Jungend-
     /Erwachsenenalter (ORPHA:2348, OMIM 151660)
    FPLD 3: PPARG-assoziierte FPLD, autosomal dominant, Manifestation: Erwachsenenalter (ORPHA:79083, OMIM 604367)
    FPLD 4:  PLIN1-assoziierte FPLD, autosomal dominant, Manifestation: Kindesalter (ORPHA:280356, OMIM 613877)
    FPLD 5:  CIDEC-assoziierte FPLD, autosomal rezessiv, Manifestation: Jugendalter (ORPHA:435651, OMIM 615238)
    FPLD 6: LIPE-assoziierte FLPD, autosomal rezessiv, Manifestation: Erwachsenenalter (ORPHA:435660, OMIM 615980)
    FPLD 7: CAV1-assoziierte FLPD, autosomal dominant, Manifestation: Jungend-/Erwachsenenalter (OMIM 606721)

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Lipodystrophie  OMIM-G OMIM-P 
    AGPAT2 603100 608594
    BANF1 603811 614008
    BSCL2 606158 269700
    CAV1 601047 612526
    CIDEC 612120 615238
    KCNJ6 600877 614098
    LEP 164160 614962
    LIPE 151750 615980
    LMNA 150330 151660
    PCYT1A 123695 608940
    PIK3R1 171833 269880
    PLIN1 170290 613877
    POLD1 174761 615381
    PPARG 601487 604367
    PSMB8 177046 256040
    PTRF 603198 613327
    SPRTN 616086 616200
    ZMPSTE24 606480 608612