Mucopolysaccharide

zurück

• Synonym

  Glycosaminoglykane

• Material

  Spontanurin	10 ml
  oder
  24h-Urin	10 ml

• Methode

  Gelelektrophorese

• Dauer

  6 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Mucopolysaccharidose (MPS)
  
  

  In Abhängigkeit vom Typ:Kleinwuchs, Skelettdeformitäten, faziale Dysmorphien, Hepatomegalie, Hernien
  progrediente psychomotorische Retardierung, Linsentrübung, Taubheit, Herzklappenveränderungen, erhöhte Ausscheidung der Gesamtglycosaminoglycane (GAG)
  
  Cave: insbesondere bei den Typen III, IV und IX falsch – negative Befunde möglich!
  Bestätigung durch Enzymatik (Leukozyten, Fibroblasten) und / oder Molekulargenetik.

• Praeanalytik

  nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.

• Bewertung

  Bei Nachweis von Dermatan- und / oder Heparansulfat hochgradiger Verdacht auf eine MPS I, II, III, VI, oder VII (je nach Bandenmuster)
  Eine Auftrennung von Chondroitin- und Keratansulfat und damit die Diagnose einer MPS IV sind mit der derzeitig genutzten Methode nicht möglich.

• Durchfuehrung

  1x monatlich; 2.Woche des Monats