Oligosaccharide

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• Material

  Spontanurin	10 ml
  oder
  24h-Urin	10 ml

• Methode

  Dünnschichtchromatographie

• Dauer

  6 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Derzeit keine Kassenleistung

• Indikation

  Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Oligosaccharidose / Sphingolipidose / Sialinsäurespeichererkrankung
  chronisch progrediente Symptomatik ohne akute Entgleisungen
  progrediente Organomegalie (Leber, Milz, Herz)
  in einigen Fällen typischer kirschroter Makulafleck
  vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten, Hautveränderungen

• Praeanalytik

  nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.

  Hinweis bei Postversand: bitte Anfang der Woche gekühlt, besser gefroren verschicken.

• Bewertung

  auffällige Bandenmuster erlauben die Zuordnung zu einigen Oligosaccharidosen / Sphingolipidosen

  Cave: Beeinflussung durch Ernährung (Muttermilch, Maltodextrin) oder Medikamente (z.B. Gentamycin) möglich.

  Bitte bei Anforderung angeben.

• Durchfuehrung

  1x monatlich; 1. Woche des Monats