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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    nested-PCR
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 G71.8      Soffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Blutfettsenkende Statine werden zur Senkung eines erhöhten Cholesterinspiegels im Blut eingesetzt und dienen der Vorbeugung und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen. Statin-vermitttelte Muskelsymptome (Statin related Myopathy, SRM) können im Zusammenhang mit einer Statin-Behandlung als Nebenwirkung auftreten (5 bis 10%). Die Symptomatik der Beschwerden ist sehr variabel und äußert sich durch unspezifische, Muskel- und Gelenkschmerzen (benigne Myalgien) bis hin zu manifester Entzündung der Muskulatur (Myositis). Schwere Muskelsymptome, induziert durch Statin-Therapie treten in 0,1 bis 0,5% der Fälle auf.
    Verschiedene genomische Varianten (single nucleotide polymorphismen, SNP) in unterschiedlichen Genen werden in Verbindung mit dem Auftreten der Statin-assoziierten Myopathie gebracht.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Statin-assoziierte Myopathie   OMIM-G OMIM-P  Sanger Sequenzierung
    ACADM 607008 201450  
    ACADS 606885 201470  
    ACADVL 609575 201475  
    AMPD1 102770 615511  
    CACNA1S 114208 170400  
    CAV3 601253 192600  
    CPT2 600650 600649  
    LPIN1 605518 268200  
    PYGM 608455 232600  
    RYR1 (spez. Exons (Exon8, Exon17, Exon29, Exon33, Exon50, Exon63)            ja