Pipecolinsäure

zurück

• Material

  EDTA-Plasma

  1 ml

  Fremdversand

• Methode

  Gaschromatographie/Massenspektrometromie

• Dauer

  1 Tag

• Einheit

  µmol/l

• Referenzbereich

  < 2,5

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Pipecolinsäure, auch Piperidin-2-carbonsäure, ist in ihrer natürlichen L-Form eine nichtproteinogene Aminosäure. Sie entsteht aus L-Lysin entweder als Zwischenstufe beim Abbau der Aminosäure oder über α-Desaminierung mit anschließender Cyclisierung und Reduktion.

• Indikation

  – neonatalen Anfällen bzw. bei Verdacht auf Pyridoxin-abhängige Epilepsie
  – Verdacht auf Zellweger-Syndrom

• Durchfuehrung

  Messung nach Bedarf