Coffin-like-Syndrom
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Entwicklungsstörungen
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
NGS-Format: CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung